Brugada syndrom

Brugada syndrom är en ärftlig sjukdom som utlöses av en mutation av gener, vilket leder till plötsligt synkope, blockering av Hans höger ben och hjärtrytmstörningar. För första gången började detta syndrom framträda som en oberoende sjukdom på 80-talet, efter att de registrerade en ovanligt hög dödsnivå i Atlanta bland unga invandrare från Sydostasien. Det dödliga utfallet inträffade huvudsakligen på natten och vid öppningen av skadorna på koronarkärlen och myokardium upptäcktes inte. 1992 beskrevs syndromet officiellt av de spanska kardiologerna José och Pedro Brugada.

Denna patologi är enligt många kardiologer i 50% av fallen orsak till unga människors plötsliga nekronarogena dödsfall. Förekomsten av Brugadasyndrom är olika i olika etniska grupper. Till exempel i Belgien är dess frekvens minst ett fall per 10 tusen av landets befolkning, och i Japan - 0,6% per 22 tusen invånare. Ett kännetecken för Brugada syndrom är det faktum att det oftare upptäcks hos invandrare från Östeuropa (kaukasisk etnisk typ), och det registreras inte hos afroamerikaner. Det första beskrivna fallet av denna sjukdom registrerades hos en flicka från Polen, vilket kan indikera en ganska frekvent spridning bland den ryska befolkningen.

orsaker

Antagligen överförs Brugada syndrom genom en autosomal dominerande arvväg med en lesion i den tredje kromosomen av SCN5a-genen. Mutationer av gener kan också leda till utvecklingen av denna patologi:

Sjukdomen kan uppstå i alla åldrar, men oftare uppstår störningar i hjärtrytmen och avsnitt av synkope på 30-40 år. Brugada syndrom är vanligare hos män än hos kvinnor (8: 1).

symtom

I 93,3% av fallen registrerades Brugadas syndromattacker på kvällen eller på natten (från 18 till 6 timmar). Utseendet på ett synkope några sekunder eller minuter innan en svänga kan föregås av sådana föregångare:

  • plötslig svaghet;
  • en anfall av illamående;
  • yrsel;
  • svettas
  • blekhet i huden.

I svimningstillstånd visas patienten:

  • obehag i bröstet;
  • mörkare före ögonen;
  • känsla av brist på luft;
  • magont;
  • yrsel och huvudvärk;
  • en känsla av "stopp" eller "avbrott" i hjärtans arbete;
  • tinnitus.

Under en synkopisk attack hos en patient:

  • förlust av medvetande i 5-20 sekunder;
  • huden är torr, blek och cyanotisk;
  • elever utvidgade;
  • muskeltonen reduceras;
  • ofrivillig urinering.

Mot bakgrund av synkope utvecklar patienten en attack av ventrikulär takykardi:

  • ventrikulär rytm över 120 slag per minut;
  • hjärtklappning
  • sänka blodtrycket.

EKG avslöjar följande karakteristiska förändringar:

  • blockad av höger buntgrenblock, högt ST-segmenthopp och förlängning av PR-intervallet;
  • högt ST-segmenthopp, men utan tecken på blockad av höger buntgrenblock och förlängning av PR-intervallet;
  • isolerad förlängning av PR-intervallet;
  • måttlig förlängning av PR-intervallet och ofullständig blockad av höger buntgrenblock.

Med stabil ventrikulär takykardi kan ventrikelflimmer utvecklas, vilket kan leda till hjärtstopp och patientens död. I de flesta fall registreras typiska symtom på Brugada syndrom på ett EKG innan ventrikelflimmer börjar. Vid utförande av tester med fysisk aktivitet och sympatomimetik (Isadrin) EKG reduceras symtomen på syndromet och när prover tas med antiarytmiska läkemedel som blockerar natriumströmmen ökar de.

Följande kliniska former av Brugada syndrom skiljer sig:

  1. Sjukdomens fullständiga form åtföljs av typiska EKG-förändringar, attacker av pre-synkopala och synkopiska tillstånd, dödsfall (kliniska eller plötsliga).
  2. Kliniska varianter av sjukdomen kan förekomma i följande former:
  • med karakteristiska förändringar på EKG, utan synkope och fall av plötslig död i en familjehistoria;
  • med karakteristiska förändringar på EKG, utan synkope och med fall av en fullständig klinisk bild hos släktingar;
  • karakteristiska förändringar på EKG uppträder efter utförande av tester med antiarytmiska läkemedel hos patienter utan episoder av synkope (i detta fall har släktingar en fullständig klinisk bild av syndromet);
  • karakteristiska EKG-förändringar uppträder efter att farmakologiska tester har utförts på patienter med upprepade episoder av synkope eller förmaksflimmer.

Diagnostik

För närvarande är de viktigaste metoderna för att diagnostisera Brugada syndrom:

  • EKG med läkemedelsprover och utan;
  • Holter EKG;
  • molekylär genetisk forskning.

Införande av antiarytmiska läkemedel under farmakologiska tester hos sådana patienter kan orsaka ventrikulär takyarytmi (upp till ventrikelflimmer). Därför, enligt protokollet, utförs läkemedelsprov med antiarytmiska läkemedel endast i specialiserade rum för elektrokardiografi och när personalen är helt beredd för akutvård. För att utföra sådana tester kan följande antiarytmiska läkemedel användas:

  • Novocainamid 10 mg / kg;
  • Giluritmal 1 mg / kg;
  • Flecainid 2 mg / kg.

Behandling

Taktiken för att behandla Brugada syndrom bestäms beroende på arten av de genetiska störningarna och egenskaperna hos den kliniska formen av sjukdomen. I närvaro av ventrikulär takykardi och kliniska manifestationer genomgår patienter implantation av CDV (cardioverter-defibrillator). Hittills är denna speciella teknik den enda pålitliga metoden för att behandla patienter med den symtomatiska kursen av Brugada syndrom. Möjligheten att implantera KDV hos patienter med en asymptomatisk sjukdomsförlopp diskuteras för närvarande omfattande..

Läkemedelsbehandlingen för Brugada-syndrom är fortfarande under utveckling, men resultaten från dessa kliniska studier är fortfarande ganska kontroversiella. Läkemedelsbehandlingen som används i detta skede syftar till att eliminera arytmier, och följande antiarytmiska läkemedel i klass I kan rekommenderas för dess implementering:

Antiarytmika av klass I och I C (Novokainamid, Aymalin, Propafenon och Flecainide) är kontraindicerade hos sådana patienter, eftersom de blockerar natriumströmmen och kan orsaka ventrikelflimmer..

Världsstatistik indikerar den utbredda förekomsten av Brugadas syndrom, och dess låga upptäckbarhet i Ryssland kan bero på att läkarna inte har tillräcklig orientering om den differentiella diagnosen av denna sjukdom. Enligt ledande kardiologer bör diagnosen Brugada syndrom utföras i grupper av patienter som har:

  • historien har fall av synkopiska anfall av okänt ursprung;
  • EKG-förändringar som är karakteristiska för Brugadas syndrom;
  • en historia av avsnitt av polymorf ventrikulär takykardi;
  • familjehistoria med plötslig död (särskilt hos män 30–50 år).

Brugada syndrom

Vad är Brugada syndrom? Vad är dess förekomst? Vilka läkemedel används för Brugada syndrom? Plötslig död är den mest formidabla manifestationen av sjukdomar i hjärt-kärlsystemet. De viktigaste orsakerna till plötslig hjärta

Vad är Brugada syndrom?
Vad är dess förekomst?
Vilka läkemedel som används för Brugada syndrom?

Plötslig död är den mest formidabla manifestationen av sjukdomar i hjärt-kärlsystemet. De huvudsakliga orsakerna till plötslig hjärtdöd hos vuxna kan betraktas som ischemisk hjärtsjukdom och hjärtinfarkt, men de senaste åren har problemet med plötslig död i frånvaro av uppenbara sjukdomar i hjärt- eller hjärtkärlen blivit allt mer akut, särskilt i ung ålder.

I dag har en tillräcklig mängd data samlats om arten av sjukdomar som är förknippade med risken för plötslig död. Det konstaterades att många av dem är genetiskt bestämda, och detta utgör en speciell fara, eftersom inte bara patienten som har sjukdomen visade sig vara i riskzonen, utan också hans barn och nära anhöriga. Dessa sjukdomar upptäcks extremt sällan i rutinmässig klinisk praxis. Patienter dör som regel inte på specialiserade sjukhus, utan hemma eller på gatan, och läkaren för polyklinik- eller akutgruppen kvarstår till dödsfall. I detta fall ställs en ganska osäker diagnos: akut hjärt- och kärlsvikt. Obduktion avslöjar inte skador på musklerna i hjärtat eller kranskärlen. Hos barn, paradoxalt nog, oftast diagnostiserat postumt med en akut luftvägsinfektion, vars minimala manifestationer försöker förklara plötslig död. Allt detta antyder att det i stora ryska kliniker inte finns tillräcklig erfarenhet av att övervaka och identifiera dessa patienter. Kardiologernas uppmärksamhet lockas ofta endast av de första symtomen på sjukdomen, främst synkope och hjärtattacker. Ofta är den första och sista manifestationen av sjukdomen plötslig död.

I modern klinisk medicin identifieras ett antal sjukdomar och syndrom som är nära förknippade med en hög risk för plötslig död i ung ålder. Dessa inkluderar plötsligt spädbarnsdödssyndrom, utökat QT-intervallsyndrom, plötsligt oförklarligt dödsyndrom, arytmogen dysplasi i höger ventrikulär form, idiopatisk ventrikelflimmer och flera andra. En av de mest "mystiska" sjukdomarna i denna serie är Brugada syndrom (SB). Trots att hundratals verk som ägnats åt denna sjukdom har publicerats över hela världen och tematiska avsnitt hålls regelbundet vid stora internationella kardiologikongresser, finns det bara några få beskrivningar av syndromet i den inhemska litteraturen, som inte alltid återspeglar den typiska bilden av sjukdomen. Samtidigt är det SB som enligt många experters åsikt är "ansvarigt" för mer än 50% av plötsliga, icke-koronarogena dödsfall i ung ålder.

Det officiella öppningsdatumet för syndromet är 1992. Det var då spanska kardiologer, bröderna P. och D. Brugada, som för närvarande arbetar i olika kliniker runt om i världen, först beskrev ett kliniskt elektrokardiografiskt syndrom som kombinerar ofta familjefall av synkope eller plötslig död på grund av polymorf ventrikulär takykardi och registrering av ett specifikt elektrokardiografiskt mönster.

Den dominerande åldern för den kliniska manifestationen av SB är 30–40 år, men för första gången beskrivs detta syndrom hos en tre år gammal tjej som ofta hade episoder av medvetenhetsförlust och därefter dog plötsligt, trots aktiv antiarytmisk behandling och implantation av en pacemaker. Den kliniska bilden av sjukdomen kännetecknas av ofta förekommande synkope mot bakgrund av attacker av ventrikulär takykardi och plötslig död, främst i en dröm, samt frånvaron av tecken på organisk hjärtskada under obduktion.

Förutom den typiska kliniska bilden skiljer sig ett specifikt elektrokardiografiskt mönster i SB. Den inkluderar blockad av höger buntgrenblock, specifik ST-segmenthöjning i leder V1-V3, periodisk förlängning av PR-intervallet och attacker av polymorf ventrikulär takykardi under synkope. Följande kliniska och elektrokardiografiska former av Brugada syndrom skiljer sig:

  • Komplett form (typisk elektrokardiografisk bild med synkope, perdsynkop, fall av klinisk eller plötslig död på grund av polymorf ventrikulär takykardi).
  • Kliniska alternativ:
    • typisk elektrokardiografisk bild hos asymptomatiska patienter utan familjehistoria med plötslig död eller Brugada-syndrom;
    • typisk elektrokardiografisk bild hos asymptomatiska patienter, familjemedlemmar till patienter med fullständig form av syndromet;
    • en typisk elektrokardiografisk bild efter farmakologiska tester i asymptomatiska försökspersoner, familjemedlemmar till patienter med full form av syndromet;
    • typisk elektrokardiografisk bild efter farmakologiska tester hos patienter med upprepat synkope eller idiopatisk förmaksflimmer.
  • Elektrokardiografiska alternativ:
    • typisk elektrokardiografisk bild med uppenbar blockad av höger buntgrenblock, ST-segmenthöjning och PR-intervallförlängning;
    • typisk elektrokardiografisk bild med ST-segmenthöjning, men utan förlängning av PR-intervallet och blockad av höger buntgrenblock;
    • ofullständig blockad av höger buntgrenblock med måttlig höjning av ST-segmentet;
    • isolerad PR-intervallförlängning.

Det är karakteristiskt att ett typiskt EKG-mönster oftare registreras hos patienter under perioden före utvecklingen av ventrikelflimmer, vilket indikerar behovet av dynamisk övervakning av patienter med misstänkt SB. I ett prov med en doserad fysisk belastning och ett läkemedelsprov med sympatomimetika (isadrin) reduceras EKG-manifestationer av SB, medan i ett prov med långsam intravenös administrering av antiarytmika som blockerar natriumström, ökar de. Enligt standardprotokollet för undersökning av patienter med misstänkt SB rekommenderas det att använda följande antiarytmiska läkemedel för prover: giluritmal (aymalin) i en dos av 1 mg / kg, prokainamid (prokainamid) i en dos av 10 mg / kg eller flecainid i en dos av 2 mg / kg. Man bör komma ihåg att med införandet av dessa läkemedel kan patienter med SB utveckla farliga ventrikulära takyarytmier, upp till fibrillering, därför bör sådana tester utföras under förutsättning att de är fullt förberedda för akutvård. Men trots detta är test idag det mest pålitliga kriteriet för att identifiera en farlig, livshotande sjukdom som kräver ständig övervakning och många års antiarytmisk behandling. När man genomför en invasiv elektrofysiologisk studie (EFI) hos patienter med SB induceras ofta ventrikulära arytmier, men EFI kan knappast betraktas som ”guldstandarden” för att diagnostisera syndromens fulla kliniska form. Fram till 1992 beskrivs ofta observationsfall av unga patienter med ett typiskt EKG-mönster av SB, synkope och normalt EFI. Därefter dog sådana patienter som lämnats utan behandling plötsligt (Mandell W., 1985).

Under de senaste åren har rollen som standardelektrokardiografi avsevärt ökat i diagnosen av patienter med risk för farliga ventrikulära arytmier, särskilt ”EKG-mikroanomalier”. Således registreras ofta en epsilonvåg, eW, hos patienter med SB, enligt våra observationer, vilket kännetecknar försenad depolarisering i det högra ventrikulära utsöndringskanalen. Detta symptom är ett "stort" diagnostiskt kriterium för en annan sjukdom som är förknippad med en hög risk för plötslig död - arytmogen dysplasi av höger ventrikel. Med tanke på den enda källan till arytmier i båda sjukdomarna, utsöndringskanalen i den högra ventrikeln, kan den också tillskrivas de diagnostiskt signifikanta EKG-manifestationerna av SB. Hos patienter med risk för plötslig död ägnas stor uppmärksamhet åt att förlänga QT-intervallet som en riskfaktor för ventrikulära arytmier. Emellertid har ett antal observationer nyligen visat att förkortningen av QT, exakt observerad hos patienter med SB och idiopatisk ventrikelflimmer, också spelar en pro-rytogen roll. Till och med termen ”förkortat QT-intervallsyndrom” föreslås (Gussak I., 2000). Våra observationer indikerar att hos alla patienter med SB är QT-intervallvärdena mindre än 50 percentil och hos de svåraste patienterna mindre än 5. Dessa förändringar kan vara förknippade med elektrofysiologin för kardiomyocyter i SB - en betydande förkortning av den andra fasen av handlingspotentialen i epikardium i höger ventrikel (vid förlängning av QT-intervallet är den motsatta elektrofysiologiska mekanismen involverad). Uppenbarligen ökar asynkronismen för repolarisering av vilken typ som helst den arytmogena beredskapen hos myokardiet. Holterövervakning kan indikera ett högt cirkadiskt index (QI - förhållandet mellan genomsnittligt dagligt och genomsnittligt nattligt hjärtfrekvens) - mer än 1,45 (normalt från 1,24 till 1,44).

Omfattningen av syndromet är ännu inte klar. I en av regionerna i Belgien var förekomsten av SB 1 per 100 000 invånare (Brugada P., 1999). Enligt japanska forskare som analyserade 22 027 elektrokardiogram från befolkningen var prevalensen av EKG-mönstret för SB i detta land 0,05-0,6% hos vuxna och 0,0006% (analys av 163 110 elektrokardiogram) hos barn (Tohyou J. et al.., 1995; Hata Y. et al., 1997).

Emellertid har den faktiska förekomsten av sjukdomen ännu inte fastställts, särskilt i vissa etniska grupper. Elektrokardiografiska förändringar som liknar SB har beskrivits i det plötsliga oförklarade dödsyndromet, som huvudsakligen registreras hos människor från Sydostasien (Nademanee K., 1997). För första gången började detta syndrom framträda som en oberoende sjukdom på 80-talet av det tjugonde århundradet, när American Center for Disease Control i Atlanta (USA) registrerade en ovanligt hög nivå (25 per 100 000) plötslig dödlighet hos unga från Sydost Av Asien. Döden inträffade huvudsakligen på natten, med obduktion, hjärnskador eller hjärtkärl upptäcktes inte. När man jämför dessa uppgifter med statistik som samlats i länderna i Sydostasien och Fjärran Östern noterades att i denna region är fall av plötslig nattdöd vid ung ålder betydande (4 till 10 fall per 10.000 invånare per år, inklusive i Laos - 1 fall per 10 000 invånare; i Thailand - 26-38 per 100 000). I dessa länder, för att utse människor som plötsligt dog i en dröm, finns det till och med specialnamn - bangungut på Filippinerna, pokkuri i Japan, skällande i Thailand. Ofta registreras förändringar i ST-segmentet på EKG, liknande mönstret för SB eller tidig ventrikulär repolarisering. I vilken utsträckning dessa syndrom är sammankopplade återstår att se i vidare forskning. Vi observerade flera liknande patienter från liknande etniska grupper (Buryats), i vars familjer det fanns en hög koncentration av fall av plötslig död i ung ålder och ofta episoder av synkope eller klinisk död.

En annan intressant egenskap hos SB är att sjukdomen inte registreras hos afroamerikaner; å andra sidan i Europa upptäcks SB ofta hos representanter för den så kallade "kaukasiska" etniska typen, som enligt internationella graderingar inkluderar invandrare från Östeuropa. Det är karakteristiskt att det första av de beskrivna fallen av sjukdomen upptäcktes av Brugada-bröderna i en polsk flicka. Detta antyder att förekomsten av SB i den ryska befolkningen kan vara ganska hög..

Det antas att i SB finns det en autosomal dominerande arvväg med nederlag av SCN5a-genen på den tredje kromosomen. Samma gen påverkas hos patienter med den tredje molekylära genetiska varianten av det förlängda QT-intervallsyndromet (LQT3) och Lenegra-syndrom - sjukdomar också förknippade med en hög risk för plötslig arytmogen död.

I 93,3% av fallen förekommer attacker med SB på kvällen och på natten (från 18 till 06 timmar), och oftare under andra halvan av natten. Detta bekräftar utan tvekan rollen för ökad vagal påverkan i förekomsten av ventrikelflimmer i SB. Detta døgnmönster indikerar också skillnader i patogenesen av dödliga arytmier hos patienter med SB och koronar hjärtsjukdom, när den huvudsakliga djuptoppen för plötslig död inträffar under de tidiga morgontimmarna (Deedwania P., 1998).

Det är nödvändigt att göra differentiell diagnos av SB med ett antal sjukdomar som kan orsaka liknande elektrokardiografiska manifestationer: arytmogen dysplasi i höger ventrikel, myokardit, kardiomyopati, Chagas sjukdom (myokardit), Steinert sjukdom, mediastinal tumörer.

För att förhindra ventrikelflimmer i SB används klassiska antiarytmiska läkemedel som ger en effekt i 60% av fallen. Genetiskt bestämd skada på natriumkanalerna innebär teoretiskt en lägre effektivitet av läkemedlen i den första gruppen, liksom möjligheten till en prorytmogen effekt när de används. Enligt algoritmen för bildning av antiarytmisk terapi, känd som Sicilian Gambit (Europ Heart J, 1991; 12), är novocainamid, disopyramid, kinidin, rytmform, giluritmal, flecainid, enkainid antiarytmiska läkemedel. En mindre uttalad blockerande effekt observerades i lidokain, mexiletin, tocainid, bridyl, verapamil, cordarone och obzidan. Det kan antas att i SB är det säkrare att använda läkemedel som inte blockerar natriumkanaler - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (korgard). Inriktad forskning på detta område har dock ännu inte genomförts. Den mest effektiva metoden för att förhindra utveckling av livshotande arytmier hos patienter med SB är överlägset implantation av cardioverter defibrillatorer.

Världsstatistik indikerar den utbredda förekomsten av SB i världen. Samtidigt är dess låga upptäckbarhet för närvarande i Ryssland uppenbarligen förknippad med en lägre orientering av läkare till hela det kliniska och elektrokardiografiska symptomkomplexet, som ofta inte har funktioner i sina enskilda komponenter, vilket gör det möjligt att med säkerhet ställa en diagnos. Därför är det nödvändigt att utesluta Brugada-syndrom hos alla patienter med synkopala tillstånd av oklar etiologi, nattliga paroxysmer av kvävning, fall av plötslig död i familjen (särskilt i ung ålder och på natten). För att göra detta bör sådana patienter genomgå farmakologiska test, en dynamisk EKG-undersökning av både patienten själv och hans släktingar, Holter-övervakning. Dessutom är en av de mest pålitliga metoderna för diagnostisering av SB en molekylär genetisk studie..

Moskva Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of the Ministry of Health of the Russian Federation tillsammans med Internationella fonden för Brugada-syndrom och P. Brugada sedan 1999 har genomfört en studie av förekomsten av Brugada-syndrom i den ryska befolkningen. Alla ryska specialister som har patienter med misstänkt Brugadasyndrom kan konsultera dem i frånvaro utan kostnad på grundval av EKG-data och undersökningar. Identifierade patienter kommer att inkluderas i ett enda internationellt register, som ger möjlighet till molekylära genetiska studier.

För litteraturfrågor, kontakta förläggaren

Brugada syndrom (SB): begrepp, orsaker, manifestationer, diagnos, hur man ska behandla

© Författare: A. Olesya Valeryevna, MD, utövare, lärare vid ett medicinskt universitet, särskilt för VesselInfo.ru (om författarna)

Brugada syndrom (SB) är en ärftlig patologi förknippad med en hög risk för plötslig död på grund av arytmier. Oftast lider unga av det, oftare - män. Sjukdomen diskuterades först i slutet av förra seklet, då spanska läkare, bröderna P. och D. Brugada, beskrev detta tillstånd och formulerade det huvudsakliga EKG-fenomenet som kännetecknar den..

Läkarnas uppmärksamhet har nitits på problemet med plötslig hjärtdöd under lång tid, men det är långt ifrån alltid möjligt att förklara det. Om med kronisk koronar hjärtsjukdom, hjärtattack, är det mer eller mindre tydligt att det finns kända förändringar i hjärtat, det finns ett underlag för uppkomsten av arytmier, inklusive dödliga, då i många andra fall, särskilt bland unga patienter, förblir frågan om plötslig död olöst.

Många studier och modern medicins möjligheter har gjort det möjligt att hitta några mekanismer för plötsliga arytmier och hjärtstopp hos till synes helt friska människor. Det är känt att en sådan patologi kan ha genetisk karaktär, vilket innebär att inte bara genbärare som lider av hjärtrytmstörningar, utan också deras oundersökta släktingar riskerar.

Den låga upptäcktsfrekvensen av syndrom åtföljd av plötslig död i ung ålder, otillräcklig uppmärksamhet från polikliniska läkare leder till att den korrekta diagnosen ofta inte ställs även efter döden. En liten mängd information om patologins funktioner och frånvaron av strukturella avvikelser i hjärt- och hjärtkärlen "hälls ut" i ganska vaga slutsatser som "akut hjärtsvikt", varför ingen kan förklara.

Brugada-syndrom, bland andra tillstånd som åtföljs av plötslig död av patienter, är den mest "mystiska" sjukdomen, uppgifter som praktiskt taget saknas i den inhemska litteraturen. Isolerade fall av patologi beskrivs, men till och med inte alla har tillräckligt med information om funktionerna i dess kurs. Världsstatistik indikerar emellertid att mer än hälften av alla arytmogena dödsfall som inte är förknippade med skador på hjärt- och hjärtkärlen förekommer i SB.

Det finns inga exakta siffror för SB-prevalensen, men studier har redan visat att bland patienterna dominerar invånare i Sydostasien, Kaukasus och Fjärran Östern. Det finns en hög frekvens av plötslig nattdöd i Japan, Filippinerna och Thailand. Afroamerikaner, däremot, lider inte av denna typ av hjärtabnormalitet, vilket förmodligen beror på genetiska egenskaper..

Orsaker och mekanismer för utvecklingen av Brugada syndrom

Bland orsakerna till Brugada syndrom är genetiska avvikelser. Det noterades att patologi är vanligare bland medlemmar i samma familj, vilket var anledningen till sökandet efter gener som är ansvariga för hjärtrytmpatologi. Fem gener som kan orsaka arytmier och hjärtstopp har redan beskrivits..

Pedro Brugada - medförfattare av eponym-syndromet

En autosomal dominerande variant av överföringen av Brugadasyndrom har fastställts, och SCN5a-genen som finns i den tredje kromosomen anses vara ”syndaren”. Mutationer av samma gen observerades också hos patienter med andra former av nedsatt ledning av impulser i myokardiet med stor sannolikhet för plötslig död..

I de kardiomyocyter som utgör hjärtmuskeln inträffar många biokemiska reaktioner, förknippade med penetrering och avlägsnande av kalium, magnesium, kalcium, natriumjoner. Dessa mekanismer tillhandahåller kontraktilitet, det korrekta svaret på ankomsten av en impuls längs hjärtat ledningssystem. I Brugada-syndrom lider hjärtcellens natriumkanalproteiner, vilket resulterar i nedsatt uppfattning av elektriska impulser, upprepad "inträde" av excitationsvågen i hjärtmuskeln och utvecklingen av arytmi, som hotar hjärtsvikt.

Tecken på nedsatt hjärtaktivitet förekommer vanligtvis på natten eller under sömnen, vilket är förknippat med den fysiologiska övervägande av det parasympatiska nervsystemet, en minskning i frekvensen av hjärtkontraktioner och intensiteten av impulser i sömn.

Kliniska och elektrokardiografiska egenskaper hos Brugada syndrom

Symtom på Brugada syndrom är få och mycket ospecifika, därför kan diagnosen enligt de kliniska egenskaperna endast antas. Särskilt anmärkningsvärt är patienter med följande fenomen, i vars familj en oförklarlig död av unga släktingar i en dröm redan har inträffat.

Bland tecknen på Brugada syndrom är:

  • Ofta besvämningsförhållanden;
  • hjärtklappning;
  • Kvävning på natten;
  • Defibrillator utlöser avsnitt i en dröm;
  • Plötsligt icke-koronarogent hjärtstopp, främst på natten.

Vanligtvis manifesteras sjukdomen hos medelålders människor, ungefär 40 år gamla, men fall av patologi bland barn beskrivs, liksom början av arytmier och förlust av medvetande hos äldre och till och med senil. Plötslig död inträffar i mer än 90% av fallen när patienten sover, oftare under andra halvan av natten, vilket orsakas av övervägande av parasympatisk ton vid denna tid på dagen. Förresten, hos patienter med kronisk hjärtsjukdom och hjärtattack, registreras sådana dödliga komplikationer oftare tidigt på morgonen..

Elektrokardiografiska förändringar är ett viktigt diagnostiskt kriterium för Brugada syndrom och en integrerad del av manifestationerna, utan vilka det är omöjligt att misstänka patologi. Därför måste ett EKG utföras för alla patienter som klagar över hjärtrytmstörningar och svimning.

EKG-tecken på Brugada syndrom:

  1. Komplett eller ofullständig blockad av höger buntgrenblock;
  2. Den karakteristiska höjningen av ST-segmentet ovanför konturen i det första och tredje bröstet leder;
  3. En ökning av PR-intervallets varaktighet, möjligen en minskning av QT;
  4. Avsnitt av ventrikulär takykardi på synkoperets bakgrund;
  5. Ventrikelflimmer.

EKG-tecken på olika typer av Brugada-syndrom

Ventrikulär takykardi och flimmer är de vanligaste orsakerna till plötslig död hos patienten, och installation av en defibrillator kan hjälpa patienten att undvika dem, så problemet med att förhindra Brugada-syndrom kräver att risken för hjärtstopp i sådana arytmier fastställs. Bland de faktorer som utvärderas för varje patient, ärftlighet, episoder av synkopala tillstånd (synkope), karakteristiska EKG-fenomen, särskilt i kombination med synkope, är resultaten av Holter-övervakning, identifiering av muterade gener viktiga.

För diagnos av Brugada syndrom är det viktigt att noggrant fastställa symtomen, förekomsten av fall av plötslig oförklarlig död bland unga släktingar. En stor mängd information tillhandahålls genom dynamisk EKG-kontroll, liksom elektrofysiologisk undersökning av hjärtat med farmakologiska prover.

Brugada syndrom behandling

Behandlingen av Brugada syndrom diskuteras aktivt, experter föreslår metoder för att förskriva läkemedel baserat på klinisk erfarenhet och resultaten av deras användning av patienter med patologier av hjärtaelektrisk aktivitet, men till denna dag hittades inte ett effektivt läkemedel för att förebygga ventrikulära arytmier och plötslig död..

Patienter där EKG-fenomen provoseras av tester med införande av en natriumkanalblockerare, men det finns inga symtom i vila, och det finns inga fall av plötslig död i familjen, behöver observation.

Läkemedelsbehandling består i utnämningen av klass IA-antiarytmika - kinidin, amiodaron, disopyramid. Det är värt att notera att läkemedlen novocainamid, aymalin, flecainid, som tillhör klass I, orsakar blockering av natriumkanalerna och följaktligen symtomen på Brugada syndrom, så de bör undvikas. De framkallar arytmi, och därför är flecainid, procainamid, propafenon kontraindicerat.

Kinidin förskrivs vanligtvis i små doser (300-600 mg), kan förhindra episoder av ventrikulär takykardi och kan användas hos patienter med utladdad defibrillator som ett ytterligare sätt att förhindra plötslig död.

Isoproterenol som verkar på hjärt-beta-adrenerga receptorer, som kan kombineras med kinidin, anses vara effektivt. Detta läkemedel kan hjälpa till att minska ST-segmentet i isolinet och är tillämpligt i pediatrisk praxis. Fosfodiesteras är ett nytt läkemedel som "återför" ST-segmentet till normalt.

Det har visats att många antiarytmiska läkemedel orsakar blockering av natriumkanal i kardiomyocyter, så det skulle vara logiskt att anta att de som inte har en sådan effekt - diltiazem, bretilium - kommer att vara säkrare, men studier av deras effektivitet har ännu inte genomförts.

Antiarytmisk behandling är endast effektiv hos 60% av patienterna, i övrigt är det inte möjligt att uppnå ett säkert tillstånd endast med hjälp av läkemedel, och det finns ett behov av att korrigera hjärtans elektriska aktivitet med hjälp av specialanordningar.

Det mest effektiva sättet att förhindra plötslig död anses vara installationen av en cardioverter-defibrillator, som behövs om:

  • Det finns symtom på SB;
  • Patologins förlopp är asymptomatisk, men provokationen orsakar ventrikelflimmer;
  • I prover förekommer Brugada-fenomenet typ 1, och bland släktingar fanns det fall av oförklarlig död i ung ålder.

Enligt världsstatistiken är SB mycket vanligare än vad som förekommer i diagnoserna av kardiologer. En liten andel upptäckbarhet kan förklaras av bristen på vakenhet i hans attityd från läkarna, bristen på övertygande diagnostiska kriterier. Baserat på detta behöver alla patienter med karakteristiska EKG-förändringar, oförklarat synkope, en dysfunktionell familjehistoria med plötslig död bland ungdomar en grundlig undersökning med EKG, Holter-övervakning, farmakologiska tester. Släktingar i familjer, där det redan har förekommit fall av ungdomars plötsliga död, kräver ökad uppmärksamhet..

Studien av Brugada syndrom pågår och för att få höga resultat krävs ett tillräckligt antal observationer, därför är specialister intresserade av att identifiera så många patienter som möjligt i olika länder.

För att studera patologi har en särskild internationell fond för Brugadasyndrom skapats, där alla personer med misstänkt sjukdom kan konsulteras gratis och i frånvaro. Om diagnosen bekräftas kommer patienten att inkluderas i en enda lista över patienter som kan bli föremål för genetiska studier i framtiden för att klargöra de ärftliga mekanismerna för utveckling av patologi.

Brugada syndrom

Orsaker till plötslig hjärtdöd

De vanligaste elektrofysiologiska mekanismerna som leder till SCD är takyarytmier, särskilt ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi. Att avbryta takyarytmier med antingen en automatisk extern defibrillator eller en implanterbar cardioverter-defibrillator är en effektiv behandling. En implanterbar defibrillator har blivit den viktigaste terapeutiska metoden för att förebygga och behandla plötslig hjärtdöd. Patienter med takyarytmi har en bättre total prognos bland patienter med plötsligt hjärtstopp..

Det finns flera faktorer på organnivå (t.ex. en obalans i det autonoma nervsystemet), vävnad (t.ex. återinträdesmekanism, vågbrytningar och alternativa effekter av handlingspotential), på cellnivån (t.ex. utlöst aktivering och automatisering), och på den subcellulära nivån (onormal aktivering eller deaktivering av jonkanaler), vilket orsakar generering av ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi under olika tillstånd. Det anatomiska eller funktionella blocket i processen med impulsutbredning kan skapa en krets med en cirkulär vågfront, vilket resulterar i ventrikulär takykardi.

Andra mekanismer, såsom vågbrott och kollisioner, är involverade i genereringen av ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi. Medan vävnadsnivån är de ovannämnda mekanismerna för vågre-aktivering och brott är de viktigaste kända mekanismerna för dessa störningar, på cellnivå, ökad excitation eller minskad repolarisationsreserv av kardiomyocyter kan leda till ektopisk aktivitet (t.ex. automatisme), vilket bidrar till utvecklingen av ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi.

På subcellulär nivå kan förändrade intracellulära Ca2 + -strömmar, förändrade intracellulära K + -strömmar (särskilt med ischemi) eller mutationer som leder till natriumkanal dysfunktion (Na + kanalopati) öka sannolikheten för att utveckla störningar.

Cirka 20-30% av patienterna med fasta fall av plötslig död har bradyarytmi eller asystol i det inledande skedet. Det är ofta svårt att med säkerhet fastställa den inledande händelsen hos en patient med bradyarytmi, eftersom asystol och pulserande elektrisk aktivitet kan uppstå som ett resultat av en bestående form av takykardi. I sällsynta fall kan den initiala bradyarytmin som orsakar myokardiell ischemi orsaka ventrikelflimmer eller ventrikulär takykardi.

De flesta fall av SCD förekommer hos personer med strukturella avvikelser i hjärtat. Hjärtinfarkt (MI) och ombyggnad av hjärtat är den vanligaste strukturella avvikelsen hos patienter med SCD. Hos patienter efter hjärtinfarkt indikerar förekomsten av för tidiga ventrikulära sammandragningar, särskilt komplexa former, korta bindningsintervall (R-on-T) eller takykardi en ökad risk för plötslig död. Men undertryckande av pankreashypertoni med antiarytmiska läkemedel ökar dödligheten på grund av den proarytmiska risken för läkemedel.

Hypertrofisk kardiomyopati och utvidgad kardiomyopati är förknippad med en ökad risk för SCD. Olika valvulära sjukdomar, såsom aortastenos, är förknippade med en ökad risk för SCD. Akuta sjukdomar, såsom myokardit, kan leda till risk för SCD på grund av inflammation och hjärtfibros..

Mer sällan inträffar plötslig hjärtdöd hos patienter som inte har en tydlig strukturell hjärtsjukdom. Dessa tillstånd ärvs vanligtvis av arytmisyndrom..

Trots det faktum att många patienter har anatomiska och funktionella hjärtfaktorer som predisponerar dem för utvecklingen av ventrikulära arytmier, utvecklar endast en liten andel SCD. Identifiering av patienter med risk för SCD förblir en utmaning. Den starkaste kända prediktorn för SCD är betydande vänsterventrikelfunktion av någon anledning. Interaktionen mellan lokal ischemi, LV-dysfunktion och övergående händelser (t.ex. försämring av IHD, acidos, hypoxemi, väggspänning, mediciner, metaboliska störningar) som en accelerator för plötslig död föreslås.

Hur är sjukdomen?

Patologi kan manifestera sig i alla åldrar hos patienten. Under en lång tid kan sjukdomen uppstå utan tydliga tecken och symtom. CLC-fenomenet åtföljs av en minskning av P-Q-intervallet under EKG. I detta fall störs inte patientens välbefinnande, personen leder en fullgod livsstil.

Attacker av takykardi och vissa andra manifestationer blir ofta tecken på patologi

Med CLC-syndrom har många patienter plötsliga hjärtklappningar - paroxysmal takykardi. Symtomen observeras enligt följande:

  • utseendet på en attack av en snabb hjärtslag. Hjärtfrekvensen är upp till 220 slag per minut. Attackens början åtföljs av ett starkt tryck i bröstbenet eller nacken;
  • yrsel;
  • brus i öronen;
  • ökad svettning;
  • uppblåsthet;
  • ibland förekommer illamående, åtföljt av kräkningar;
  • riklig urin i början eller i slutet av attacken, ibland urinväsentlig urinering.

Mindre vanligt åtföljs patologi av förmaksförmaksflimmer, hjärtklappning av oregelbunden hjärtslag.

Liknande kränkningar

Symtom på följande sjukdomar kan vara lik de med Brugada syndrom. Jämförelser är användbara för differentiell diagnos:

Romano-avdelningssyndrom

Ärftlig hjärtsjukdom, kännetecknad av störningar som påverkar hjärtans elektriska system. Svårighetsgraden av Romano-Ward-syndrom varierar mycket. Vissa människor har inga uppenbara symtom; andra utvecklar onormalt förhöjda hjärtkontraktioner (takyarytmier), vilket leder till episoder av medvetslöshet (synkope), hjärtstopp och potentiellt plötslig död.

Romano-Ward-syndrom ärvs som ett autosomalt dominerande drag. En typ av Romano-Ward-syndrom, kallat Type 3 Long QT-syndrom (LQT3), orsakas av avvikelser i SCN5A-genen; därför kan LQT3 och Brugada vara olika typer av samma störning..

Arteriogen kardiomyopati (AC)

En sällsynt form av icke-ischemisk kardiomyopati där den normala muskelvävnaden i höger ventrikel ersätts av fettvävnad. Det kan utvecklas i barndomen, men visas inte förrän 30-40 år gammal.

Symtom på AC: oregelbundna hjärtkontraktioner (arytmier), andnöd, svullna livmoderhalscancer, obehag i buken, svimning. I vissa fall visas symptomen inte förrän hjärtstopp, plötslig död.

Duchenne Muskeldystrofi (DMD)

Muskelsjukdom, en av de vanligaste genetiska tillstånd som drabbar 1 av 3 500 manliga nyfödda världen över. Vanligtvis manifesteras från tre till sex år. Duchenne muskeldystrofi kännetecknas av svaghet, dör (atrofi) i musklerna i bäckenområdet med efterföljande involvering av musklerna i axeln.

När sjukdomen utvecklas sprids muskelsvaghet och atrofi över hela musklerna i kroppen. Sjukdomen utvecklas, de flesta lidande människor behöver rullstol i tonåren.

Allvarliga, livshotande komplikationer utvecklas - hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati), andnöd. DMD orsakas av förändringar (mutationer) i DMD-genen på X-kromosomen. Genen reglerar produktionen av ett protein som kallas dystrofin, som spelar en viktig roll för att bibehålla strukturen i det inre membranet i skelett- och hjärtmuskelceller..

Ytterligare störningar med liknande hjärtrytmabnormaliteter: akut myokardit, akut lungtromboemboli, höger ventrikulär ischemi eller hjärtattack, tiaminbrist, hyperkalcemi, hyperkalemi.

”Minne” av T-vågen

I fall av intermittent BLNPH kan "återvända" till normen för QRS-komplexet åtföljas av negativa T-vågor som kvarstår i timmar eller dagar, vilket orsakar ischemi (Fig. 3). Dessa förändringar är resultatet av ihållande ompolarisationsförändringar som är sekundära till nedsatt depolarisering. De kan uppstå efter ventrikulär stimulering eller kateterablation med WPW. Detta elektrofysiologiska fenomen kallas också T-vågens ”minne”..

Fikon. 3. Invertering av T-vågen på grund av "minnet" av T-vågen hos en patient med intermittent BLNPG. I ledbenen är typiska tecken på blockering av vänster ben, som spontant förvandlas till det normala QRS-komplexet, men med en T-våginversion bevarad i vissa ledningar från övre extremiteter och förekommande ledningar.

Perikardiella sjukdomar kan påverka EKG-data som ett resultat av inflammatoriska förändringar i de subepicardiala skikten i myokardiet eller vätskeansamling i perikardiala kaviteten. Om det inte finns någon klar myokardit är rytmstörningar sällsynta.

Francisco G. Cosío, José Palacios, Agustín Pastor, Ambrosio Núñez

EKG är den viktigaste diagnostiska metoden

Elektrokardiografi anses vara en av de mest informativa studierna vid diagnos av ett stort antal hjärtsjukdomar. Inte ett undantag och Brugada syndrom, en EKG kommer att hjälpa till att identifiera denna sjukdom för att vidta effektiva åtgärder i tid.

Det är värt att notera att alla förändringar på elektrokardiogrammet inte alltid är synliga. Ibland visas EKG-tecken på Brugada-syndrom regelbundet, vilket komplicerar diagnosen. I vilket fall som helst kommer huvudsymtomet att vara en kränkning av ST-segmentet. Den stiger i bröstet leder V1-V3, har en form som inte kännetecknar ett friskt hjärta. Beroende på om ST-segmentet är definierat - välvt eller sadelformat, kommer läkaren att kunna fastställa formen för SB, som sker i ett visst fall.

Ytterligare manifestationer av sjukdomen på elektrokardiogrammet inkluderar ett förlängt QT-intervall, nedsatt hjärtledning. Beroende på intensiteten hos manifestationerna skiljer sig flera typer av sjukdomar: klassisk, intermittent, latent.

Om det är svårt att fastställa förekomsten av en sjukdom under normala elektrokardiogram rekommenderas patienten att utföra samma studie, endast under belastning. När en person utsätts för doserad fysisk aktivitet reduceras introduktionen av sympatomimetik, samtliga manifestationer av SB, som upptäcktes tidigare, minskas. Om natriumkanalblockerare, till exempel prokainamid, administreras till en person, kommer manifestationerna att öka. I det här fallet är det möjligt att ställa en noggrann diagnos med tanke på vidare behandling..

Som ett komplement till diagnosen kan en studie av SCN5A-genen förskrivas. Men det är värt att komma ihåg att han är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen hos endast 20% av patienterna. Men som en ytterligare metod för undersökning är genetisk analys ganska effektiv..

Brugada syndrom behandling

Det första steget i behandlingen är utnämningen av antiarytmika. Endast läkaren gör detta, eftersom han vet vilka läkemedel från denna grupp som är mest effektiva och vilka är absolut värdelösa och till och med kontraindicerade. Exempelvis anses behandling av Brugada-syndrom med anti-arytmika av klass IA vara den mest effektiva. Detta inkluderar kinidin, amiodaron och disopyramid. Om vi ​​pratar om antiarytmiska läkemedel i I- och IC-klasser, är de kontraindicerade i det här fallet, eftersom de orsakar manifestation och arytmogenes av SB.

Den mest effektiva metoden för att behandla sjukdomen anses endast ICVD. Det hjälper till att avsevärt minska sannolikheten för flygvapnet, vilket gör det nästan till noll.

Under denna operation implanteras en speciell antiarytmisk enhet i patientens kropp. Det är en liten dator som, tack vare sin komplexa design, effektivt kan kontrollera hjärtrytmen utan att förbli inaktiv en minut och ständigt övervaka organets arbete.

Apparaten hjälper också till med ventrikelflimmer, vilket leder till att klinisk död inträffar om akutvård inte tillhandahålls. Han, som har registrerat kritiska förändringar i hjärtat, ger omedelbart en elektrisk urladdning, vilket kommer att rädda patientens liv.

Det är en besvikelse att sådana operationer i vårt land praktiskt taget inte genomförs, de kan inte ge 100% garantier för deras framgång, och kostnaden för en sådan behandling gör det nästan oåtkomligt. Men utomlands, till exempel i Israel, kommer de att kunna utföra sådant komplexa arbete. Lokal hjärtkirurgers professionalism och kvaliteten på den använda utrustningen är känd över hela världen. De människor som behandlas här får utmärkta förutsägelser för framtiden. Det enda som kan bli ett hinder för framgångsrik behandling är dess ganska höga kostnader.

Beskrivning

Ett normalt hjärta har fyra kamrar. De två övre kamrarna är kända som atria, de två nedre kamrarna är ventriklarna. Elektriska impulser får hjärtat att slå. Hos individer med Brugada-syndrom blir elektriska impulser mellan ventriklarna okoordinerade (ventrikelflimmer), vilket leder till en minskning av blodflödet. Minskat blodflöde till hjärnan och hjärtat leder till svimning eller plötslig död.

Syndromet namnges av de spanska kardiologerna Pedro Brugada och Josep Brugada, som rapporterade det som ett kliniskt syndrom 1992. Den genetiska basen grundades av Ramon Brugada 1998.

Orsaker och riskfaktorer

Brugada syndrom beror tydligen på en eller flera genetiska avvikelser som påverkar hjärtceller, särskilt i generna som kontrollerar natriumkanalen. Det ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, men inte alla som har en onormal gen eller SCN5A-gener påverkas lika.

En elektrisk signal som styr hjärtfrekvens genereras av kanaler i hjärncellens membran, som tillåter laddade partiklar (kallade joner) att flyta fram och tillbaka genom membranet. Flödet av joner genom dessa kanaler ger en elektrisk signal från hjärtat. En av de viktigaste kanalerna är natriumkanalen, som gör att natrium kan komma in i hjärtcellerna. I Brugada syndrom är natriumkanalen delvis blockerad, så att den elektriska signalen som genereras av hjärtat förändras. Denna förändring leder till elektrisk instabilitet, som i vissa fall kan leda till ventrikelflimmer..

Dessutom kan personer med Brugada syndrom ha formen av dysautonomi - en obalans mellan sympatisk och parasympatisk ton. Det föreslås att den normala ökningen av parasympatisk ton under sömnen kan överdrivas hos personer med Brugada-syndrom, och att denna starka parasympatiska ton kan orsaka instabilitet i onormala kanaler och leda till plötslig död..

Andra faktorer som kan orsaka dödliga arytmier hos personer med Brugada-syndrom inkluderar feber, kokainanvändning och användning av olika mediciner, särskilt vissa antidepressiva medel..

Rekommendationer och prognos

Det finns inga åtgärder för att förhindra att en attack inträffar. Men det finns fortfarande några rekommendationer från kardiolog:

  • försök att vara mindre nervös, undvika stress och känslomässiga tillstånd;
  • ge upp dåliga vanor, utesluta cigaretter och alla typer av alkohol, till och med öl;
  • Överbelasta inte dig själv med fysiskt arbete eller spela sport;
  • drick inte förfriskande drycker (kaffe, kolsyrade energidrycker);
  • följ principerna för korrekt näring (uteslut kryddig, fet, stekt, inkludera mer hälsosamt protein, grönsaker och frukter i kosten), ät i måttligt sätt;
  • antiarytmiska läkemedel ska tas för livet, för de som har implanterat ICD rekommenderas att en hjärtkirurg observeras minst 1 gång per år, pacemakern bör bytas ut efter 4-5 år.

Om en av föräldrarna har denna sjukdom vid planering av en graviditet, är det nödvändigt att genomgå en genetisk undersökning, för att klara de tester som krävs för att bedöma risken för att utveckla ett Brugada-syndrom hos ett barn. Läkaren kommer också att välja en strategi för graviditetshantering och välja en leveransmetod för ett framgångsrikt resultat..

Prognosen för Brugada syndrom är en besvikelse. Efter diagnos dör 11% av patienterna inom tre år, även med de mest avancerade behandlingsmetoderna..

orsaker

Det konstaterades emellertid senare att plötslig död kan ta sig över dem som inte har någon koppling till hjärtproblem. Vilka är orsakerna till syndromet?.

Detta tillstånd är baserat på arv längs de dominerande och autosomala vägarna, mer exakt, på mutationen av flera gener som är ansvariga för bildandet av avvikelser. Det visar sig att det är dessa mutationer som kan vara orsaken till sjukdomens utveckling. Samtidigt bekräftades det att hos många patienter denna patologi inte hade genetisk bekräftelse.

Om ändå anledningen ligger i genetik, är det viktigt att förstå att syndromet kan utvecklas på grund av avvikelser som inträffar i den elektrofysiologiska aktiviteten i den högra hjärtkammaren vid dess utgång. Den muterade genen, som är belägen på den tredje kromosomen, är involverad i kodningen av natriumkanaler, mer exakt, strukturen i dess protein

Dessa kanaler ger potentiell handlingsström Na.

Det har beräknats att det finns minst 80 mutationer som förekommer i SCH 5A-genen. De observeras hos en fjärdedel av patienterna och ofta inom samma familj. Naturligtvis, vid bildandet av sjukdomen, tilldelas naturligtvis en viktig roll de patologiska förändringarna som inträffar i andra gener och ansvarar för kodningen av kanaler och proteiner.

Brugadas syndroms etiologi är associerad med en mutation av SCN5A-genen, som är belägen på p-armen på den tredje kromosomen. Dessutom isoleras ytterligare fyra gener, vilket kan leda till sjukdomar. Alla är ansvariga för kodning av underenheterna av natriumkanaler för kardiomyocyter, det vill säga proteiner vars huvudfunktion är rörelsen av natriumjoner genom hjärtmuskelcells membran.

Resultatet av mutationen är Brugada-syndrom - blockad (nedsatt ledning, kontraktion, excitabilitet) av vissa delar av hjärtat.

Riskfaktorer

Trigger-faktorgruppSpecifika faktorer
Hjärt-kärlsjukdomBlockad av ledande ben i hans bunt

Inflammatoriska processer (myokardit, perikardit)

Blödning i bröstet (hemopericardium)

Ruptur av en aortaaneurysm

(blockering av fartygets lumen)

Hjärtinfarkt (höger ventrikel)

Kardiomyopati (cikatriciala förändringar i myokardiet med nedsatt hjärtfunktion)

Ökad väggtjocklek på vänster kammare (hypertrofi)

Störningar i det autonoma och centrala nervsystemetSubaraknoidblödning

Friedreichs ataxi (degenerativ skada på nervsystemet)

Metaboliska störningarhyperkalemi

Ökat testosteron

Ökat parathyroidhormon

Hypotermi eller hypertermi (ökning, temperaturminskning)Feber (av vilket ursprung som helst)

MedicinAntiarytmiska läkemedel

Drog användningKokainMekanisk kompression av hjärtatTumörprocesser i bröstkavitetenAlkoholförgiftningIntensiv övning

De listade riskfaktorerna kan också utlösa tillstånd som liknar Brugadas syndrom..

Anledningen är mutationen av generna som är ansvariga för syntesen av proteiner som transporterar natriumjoner in i cellen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt - dominerande sätt, det vill säga om den muterade genen överförs till barnet antingen från mamman eller från fadern, kommer den nödvändigtvis att visas som en sjukdom, till skillnad från den recessiva arvstypen, när två muterade gener måste träffas, en från varje förälder, så att sjukdomen manifesterar sig i barnet.

Brugadasyndrom kan förekomma i avkomman i ett förhållande på 1: 1, det vill säga hälften av alla barn som är födda i ett äktenskap, där en föräldrarbärare av den muterade genen kommer att drabbas av denna patologi.

Riskfaktorerna för närvaron av Brugada syndrom inkluderar: - förekomst av synkope hos en patient utan fastställd orsak; belastad ärftlighet på grund av plötslig hjärtdödlighet (särskilt om det fanns dödsfall hos män i en familj i åldrarna 30-40 år utan synlig hjärtsjukdom) - Patienten hade fall av paroxysmal ventrikulär takykardi.

terapier

Överträdelsen i kroppen, blockering av kanaler som absorberar natrium, har ännu inte botats. Det vill säga, det finns ingen terapi som syftar till att eliminera grundorsaken till syndromet. Läkaren bör fastställa en kurs som minimerar kramper och minskar risken för plötslig död under nästa förvärring. Men tillsammans med alla typer av behandling är det nödvändigt att anpassa livsstilen.

Medicin

Bland alla läkemedel är de mest effektiva arytmier. De tas hela tiden, eftersom det inte har någon kumulativ effekt. Den största nackdelen med denna typ av behandling är en allvarlig negativ effekt på alla andra system i kroppen, många komplikationer från levern och njurarna, särskilt på lång sikt. Oftare ordineras klass IA-preparat, till exempel kinidin, amiodaron. Läkaren bör välja medicinen, eftersom patienter har intolerans mot ämnen i klass I, IC. Deras mottagning kan provocera en allvarlig attack, som ett resultat, död.

Terapiförloppet inkluderar också läkemedel mot ökad ångest, olika lugnande medel. Direkta attacker är inte förknippade med nervösa chock, men statistik visar att efter kritiska situationer, förvärras ofta. En neurolog kan också rekommendera rättsmedel för ökad excitabilitet, men först efter en specialiserad studie.

Kirurgiskt ingrepp

Om läkemedel endast är det första steget i behandlingen är IFBD den mest effektiva metoden, det enda pålitliga sättet att kontrollera sjukdomen. Detta är en defibrillator som installeras i människokroppen för att spåra och justera rytmerna i hjärtkontraktioner. Samtidigt är det möjligt att praktiskt minska dödsrisken hos patienter med syndromet.

Den fasta dödligheten i patienter som genomgår operation är cirka 0,5 procent.

En operation av denna klass anses vara extremt komplex. Defibrillatorn i sig är inte en enkel enhet. I själva verket är detta en dator som ständigt jämför hjärtats prestanda med normen. Korrigerar dem även före inträffandet av en fullskalig attack med hjälp av mikrouppladdningar av ström som appliceras på vissa områden i organet. Om hjärtstopp inträffar på grund av extrem överspänning, fungerar enheten som en fullfjädrad defibrillator och skickar starkare strömmar för att återställa rytmen.

Lifestyle

Kardiologer och arytmologer lägger särskild vikt vid livsstilsjustering. Detta kan inte betraktas som en behandling, men sådana rekommendationer är viktiga när det gäller att minska attackfrekvensen

Även efter införandet av defibrillatorn direkt i kroppen är det viktigt att minska belastningen på hjärtat och på själva enheten. Det är nödvändigt att optimera läget för fysisk aktivitet

Lägg till långsam, lugn promenad i frisk luft för att utesluta alla hårda träningspass. Det är omöjligt att vägra klasser helt, eftersom detta negativt påverkar ämnesomsättningen, bara förvärrar tillståndet, vilket ökar risken för att utveckla andra kardiovaskulära patologier. Dessutom rekommenderas att man lämnar fettiga livsmedel, minskar mängden kolhydrater i kosten. Mot bakgrund av sådana förändringar tar överviktiga patienter snabbt tillbaka vikten till det normala, vilket också är viktigt för att upprätthålla ett hälsosamt tillstånd..

Brugada syndrom kräver att alla spänningar elimineras. Läkare rekommenderar att spendera så mycket tid som möjligt i frisk luft, delta i olika metoder som syftar till att stabilisera det mentala och nervösa tillståndet. Samtidigt förbjuder de inte att arbeta, de rekommenderar bara att hitta möjligheter till avlägsen anställning, samt att välja det lugnaste området

Det är viktigt att normalisera sömnmönster. Eftersom de flesta attacker inträffar på natten och sent på kvällen kan det hända att patienten inte får tillräckligt med sömn, känner sig slö och slö.

Det är viktigt att utveckla en viloprogram för att inte störa den och öka antalet timmar sömn upp till 8-10 per dag.

Samtidigt rekommenderas de inte att ta läkemedel mot sömnlöshet, eftersom de kan påverka funktionen hos motsvarande kanaler i hjärtcellerna.

Bland läkarens rekommendationer är också noggrann graviditetsplanering, övervägande av alla möjliga risker. Stor sannolikhet för arvavvikelse. Dessutom utsätter modern själv, särskilt i de senare stadierna, en stor risk. Som regel bör en kvinna ständigt vara på avdelningen under övervakning under graviditetsperioden, även om hon har defibrillator.

Behandling

På grund av sjukdomens osäkra etiologi var det inte möjligt att utveckla patogenetisk terapi. Det finns inga konservativa sätt att förhindra en attack. All terapi för denna patologi avser symptomatisk behandling, inklusive akut återupplivning. Beroende på graden av kliniska manifestationer används medicinska och kirurgiska behandlingsmetoder..

Konservativ terapi

Antiarytmiska läkemedel används för att stoppa de arytmier som har uppstått. Den mest effektiva är klass III antiarytmisk amiodaron. I vissa fall föreskriver läkare i små doser kinidin, diltiazem, bretilium för att förebygga en plötslig död. Men läkare märker inte mycket effektivitet från dessa läkemedel.

Det bör noteras att med denna sjukdom är ett mycket brett spektrum av kontraindicerade läkemedel som påverkar hjärtrytmen.

Läkemedlen som används för arytmier och takykardi kan förvärra tillståndet eller provocera en hjärtattack. Detta beror på det faktum att sådana agens verkningsmekanism är att blockera natrium- och kalciumkanaler. Tecknen på sjukdomen är desamma. Det vill säga mediciner aktiverar de processer som måste stoppas.

Operativ teknik

Trots ett brett spektrum av läkemedel som förbättrar hjärtrytmen har farmakologer inte uppfunnit ett verktyg som kan förhindra uppkomsten av anfall och stoppa uppkomsten av en arytmi, inklusive förmaksflimmer och asystol.

Det mest effektiva sättet att kontrollera sjukdomen är genom införandet av en konstgjord pacemaker i hjärtat - en pacemaker. Enheten skapar de nödvändiga elektriska impulser för tillfället som väcker hjärtmuskeln. Som ett resultat börjar den sammandras korrekt.

Moderna pacemaker är utrustade med defibrillatorer, som omedelbart stoppar det när ett farligt tillstånd inträffar.

Tack vare stimulantens arbete kanske patienter inte inser att de bara för några minuter sedan dödade. Men sådan operation kräver att vissa regler i vardagen följs. Läkaren måste informera patienten om dem innan ingreppet.

Upptäckten av Brugada syndrom är ett stort genombrott inom modern medicin. Efter hans diagnos kan läkare framgångsrikt förhindra förekomsten av farliga tillstånd med kirurgiska behandlingsmetoder. Det viktigaste är inte att ignorera de plötsliga fel i hjärtat, men se till att du söker medicinsk hjälp. Endast i det här fallet är det möjligt att identifiera syndromet och förebygga komplikationer.

Behandling

Den enda beprövade metoden för att förhindra plötslig död i Brugada syndrom är att installera en implanterbar defibrillator. I allmänhet bör användning av antiarytmiska läkemedel undvikas. På grund av effekten av dessa läkemedel på kanalerna i hjärncellernas membran, minskar de inte bara risken för ventrikelflimmer vid Brugada syndrom, utan de kan faktiskt öka denna risk.

Huruvida någon med Brugada-syndrom behöver installera en implanterbar defibrillator beror på om deras risk för plötslig död i slutändan är hög eller låg. Om risken är hög (baserat på symtom eller en elektrofysiologisk studie) rekommenderas det att installera en defibrillator. Men implanterbara defibrillatorer är dyra och har sina egna komplikationer. Därför rekommenderas för närvarande inte riskerna för plötslig död som låg,.

Övningsrekommendationer

Varje gång en ung person diagnostiseras med en hjärtsjukdom som kan leda till ett plötsligt stopp måste du fråga om det är säkert att utföra olika övningar. Detta beror på det faktum att de flesta arytmier som leder till plötslig ungdomars död är mer benägna att träna.

I Brugadas syndrom uppträder tvärtom dödlig arytmi under sömn med mycket högre sannolikhet än under träning. Det antas emellertid (med liten eller ingen objektiv bevis) att ansträngande träning kan utgöra en ökad risk för hjärtsvikt än vanligt hos personer med detta tillstånd. Av detta skäl ingår Brugada syndrom i formella riktlinjer utvecklade av expertgrupper som behandlar rekommendationer för fysisk aktivitet för unga idrottare med hjärtsjukdom..

Ursprungligen var riktlinjerna för att sportera sport med Brugada-syndrom ganska restriktiva. Vid den 36: e Bethesda-konferensen 2005 om rekommendationer för idrottare med hjärt-kärlsjukdomar rekommenderades att personer med Brugada-syndrom i allmänhet undviker fysisk aktivitet med hög intensitet.

Denna absoluta begränsning ansågs dock senare för sträng. På grund av det faktum att arytmier som observerats med Brugada syndrom vanligtvis inte förekommer under träning, liberaliserades dessa rekommendationer 2015 i enlighet med de nya rekommendationerna från American Association of Cardiology och American College of Cardiology.

Enligt de senaste rekommendationerna från 2015, om unga idrottare med Brugada syndrom inte hade symtom förknippade med fysisk ansträngning, är det tillrådligt för dem att delta i tävlingsidrott om:

De, deras läkare, föräldrar eller vårdnadshavare förstår riskerna och är överens om att vidta nödvändiga försiktighetsåtgärder..
Automatisk extern defibrillator (AED) är en normal del av deras personliga sportutrustning..
Teamtjänstemän kan och vill använda en automatisk extern defibrillator och utföra HLR (hjärt-lungåterupplivning) vid behov.

Allmän

Plötslig hjärtdöd (SCD) definieras som naturlig hos en person som kanske eller inte har en tidigare diagnostiserad hjärtsjukdom, men vars timing och dödsfall är oväntat. ”Plötsligt” definieras som en timme eller mindre mellan en förändring i klinisk status, överföring av en terminal klinisk händelse och hjärtstopp i sig själv.

De allra flesta fall av SCD är associerade med hjärtarytmier. De vanligaste elektrofysiologiska mekanismerna är ventrikulära arytmier. Cirka 10% av fallen är associerade med primära elektrofysiologiska störningar, kända (Brugada-syndrom) eller okända (idiopatiska HF) -avvikelser.

Tidig ventrikulär repolarisering, kallad "J-vågor" eller "J-punkt stigning", är en elektrokardiografisk abnormitet som överensstämmer med en ökning i samband mellan slutet av QRS-komplexet och början av ST-segmentet i 2 angränsande områden.

SRG är ett elektrokardiografiskt objekt (EKG), som kännetecknas av en ökning av J-punkten, som manifesteras antingen i form av QRS-oskärpa (när man rör sig från QRS-segmentet till ST-segmentet), eller i form av ett snitt (positiv avvikelse inskriven i slutet av S-vågen), ST-segmenthöjning med övre konkavitet och kända T-vågor, två angränsande ledningar.

A, B visar den klassiska formen. Observera närvaron av våg J (B), följt av uppströms ST-segmentet. Båda formerna betraktas som godartade; C, D visar en ondartad form. QRS-komplex spridning (C) eller diskret hack / J-våg (D) följt av ett horisontellt / fallande segment (utan lyft)

Det Är Viktigt Att Vara Medveten Om Vaskulit