Von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom - vad är det? Symtom och behandling
Von Willebrands sjukdom (angiohemofili) är en genetisk blodsjukdom på grund av minskad aktivitet eller brist på von Willebrand faktor (VWF). Det finns en sjukdom med en frekvens av 1-2 fall per 10 000 personer. Bland ärftlig hemorragisk diates är den dessutom på tredje plats..

Von Willebrands sjukdom kan kombineras med ledhypermobilitet och ledbandssvaghet, ökad hudförlängbarhet, bindvävsdysplasi, hjärtaventil prolaps (Ehlers-Danlos syndrom).

Vad det är?

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig blodsjukdom kännetecknad av förekomsten av episodisk spontan blödning som liknar hemofili blödning. Orsaken till blödning är en kränkning av blodkoagulerbarhet på grund av otillräcklig aktivitet av von Willebrand-faktor, som är involverad i blodplättadhesion på kollagen och skyddar faktor VIII från proteolys.

orsaker

En av delarna i det humostatiska systemet i människokroppen är von Willebrand-faktorn (VF), som utför två huvudfunktioner:

  • utlöser mekanismen för vidhäftning (limning) av blodplättar till platsen för skada på ett blodkärl;
  • stabiliserar koagulationsfaktor VIII som cirkulerar i blodet.

Olika genetiska störningar orsakar en defekt i syntesen av von Willebrand-faktor, varför den produceras i otillräckliga mängder (i vissa fall är syntesen helt omöjlig). En variant av sjukdomen är också möjlig där mängden PV är optimal, men själva proteinet är defekt och inte kan utföra sina funktioner. Som ett resultat påverkar PV-bristen enligt olika källor från 0,1 till 1% av befolkningen. Men ofta är denna sjukdom mild och kanske inte diagnostiseras alls..

Klassificering

Det finns flera kliniska typer av von Willebrands sjukdom - klassiker (typ I); variantformer (typ II); svår form (typ III) och blodplätttyp.

  1. I den vanligaste (70-80% av fallen) typ I-sjukdom inträffar en liten eller måttlig minskning av nivån av von Willebrand-faktor i plasma (ibland något mindre än normens nedre gräns). Spektrumet av oligomerer har inte förändrats, men med Vinchez-formen finns det en konstant närvaro av superheavy multimerer VWF.
  2. I typ II (20-30% av fallen) observeras kvalitativa defekter och en minskning av aktiviteten för von Willebrand-faktor, vars nivå ligger inom normala gränser. Anledningen till detta kan vara frånvaron eller bristen på oligomerer med hög och medel molekyl; överdriven affinitet för trombocytreceptorer, minskad ristomycin-kofaktoraktivitet, nedsatt bindning och inaktivering av faktor VIII.
  3. I typ III är von Willebrand-faktor i plasma nästan fullständigt frånvarande, faktor VIII-aktivitet är låg.

Det finns också en blodplätttyp av denna sjukdom, som kännetecknas av en ökning av blodplättsreceptorns känslighet för multimerer med hög molekylvikt av von Willebrand-faktor.

symtom

Symtomen på von Willebrands sjukdom är extremt olika: från mindre episodisk blödning till massiv, försvagande, vilket leder till allvarlig blodförlust.

Tecken som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

  • tung, långvarig eller spontant förnyad blödning efter mindre kirurgiska ingrepp, tanduttag;
  • subkutana hematomer som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant
  • blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödning efter 7 dagar eller mer efter en skada;
  • hemorragisk utslag på huden;
  • svår anemi;
  • intensiv, långvarig menstruation;
  • spontana näsblödningar som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk intervention;
  • blod i avföringen i frånvaro av en gastrointestinal patologi som kan provocera utvecklingen av gastrointestinal blödning.

Oftast uppstår ökad blödning i barndomen, minskar när de blir äldre, därefter finns det en växling av förvärringar och remisser.

Diagnostik

Diagnos av von Willebrands sjukdom kräver oundgängligt deltagande av hematologer. Det är omöjligt att ställa en diagnos på kliniknivå eller barnkonsultation på grund av bristande kapacitet hos laboratorierna vid dessa institutioner för att utföra specifika diagnostiska test, enzymimmunoanalys. Läkaren föreslår en sjukdom när han intervjuar släktingar, undersöker en patient och tar hänsyn till information från anamnesen.

Dessutom varierar tillgängliga test i känslighet och diagnostisk betydelse. Därför en algoritm för undersökning av den påstådda patienten.

  1. Först studeras ett koagulogram med alla koagulationsindikatorer, inklusive blödningstid. Analys kan utföras i din klinik. Om patologiska avvikelser hittas skickas patienten till hematologicentret.
  2. För att identifiera en specifik typ av sjukdom används den kvalitativa sidan av defekten, en jämförelse av försämrad aggregeringsförmåga under påverkan av ristocetin med normal - vid exponering för kollagen, trombin, ADP, adrenalin.
  3. Den huvudsakliga metoden för att upptäcka en minskning av mängden faktor VIII i blodet är bestämningen av blodplättaktiviteten hos en patient behandlad med formalin i reaktion med en ristocetinlösning.
  4. Med användning av en kollagenbindande teknik detekteras den försämrade funktionella förmågan hos faktor VIII, en specifik typ av sjukdom.

Vid diagnos av samtidiga lesioner i slemhinnor är nödvändiga:

  • undersökning av en otolaryngolog;
  • esofagogastroduodenoskopisk undersökning;
  • koloskopi (tarmundersökning).

För behandling är det viktigt att identifiera vaskulära formationer i form av crimp, angiomas, förlängningar upp till 2 mm, vilket bidrar till blödning.

Hur man behandlar von Willebrands sjukdom

Grunden för behandlingen av von Willebrands sjukdom är transfusionsersättningsterapi. Det syftar till att normalisera alla hemostaslänkar. Patienter injiceras med hemopreparationer som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Substitutionsterapi förbättrar biosyntesen av en bristfaktor i kroppen.

  1. En tryckförband, en hemostatisk svamp och behandling av ett sår med trombin hjälper till att stoppa mindre blödningar..
  2. Följande läkemedel har en hemostatisk effekt: Desmopressin, antifibrinolytika, orala hormonella preventivmedel för livmodersblödning.
  3. Fibringel appliceras på ett blödande sår..
  4. Med hemartros appliceras en gipsskena på benet, kall appliceras och lemmen är upphöjd. I framtiden förskrivs patienter UHF och begränsar belastningen på leden. I svåra fall utförs ledstickning under lokalbedövning..

För behandling av blodsjukdomar av typ 1 och typ 2 används Desmopressin - ett läkemedel som stimulerar frisläppandet av PV i den systemiska cirkulationen. Det släpps i form av nässpray och injektion. När detta läkemedel är ineffektivt utförs substitutionsterapi med plasma-PV-koncentrat.

Förebyggande

Förebyggande av denna patologi består i att observera försiktighet (från att bli skadad), vägra att ta läkemedel som bryter mot blodkoaguleringsegenskaperna, samt omedelbart kontakta en läkare och starta behandling.

Von Willebrands sjukdom

Symtom på von Willebrands sjukdom

Om blödningen utvecklas hos en frisk person, skickas trombocyter till platsen för skada på kärlet, som, vidhäftande, sammanstänger det befintliga såret. Hos personer med von Willebrands sjukdom sker denna process med nedsatt.

Det huvudsakliga symptom på sjukdomen är just blödning. De kan provoceras genom operation, tanduttag, skada. Under blödning förvärras personens tillstånd, huden blir blek, huvudet börjar snurra, blodtrycket kan minska. Symtomen försämras snabbt om blödningen är omfattande och intensiv..

Barn med von Willebrands sjukdom lider av hemorragisk diates, vilket är särskilt akut efter akuta luftvägsinfektioner. En organisme som genomgår förgiftning reagerar på detta genom att öka permeabiliteten för vaskulära väggar, vilket hotar utvecklingen av spontan blödning.

Det är omöjligt att helt bota von Willebrands sjukdom. Patologi har en vågliknande kurs, med perioder av lugn och förvärring.

Symtom på von Willebrands sjukdom är följande:

  • När man tar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel observeras ofta gastrointestinal blödning. Dessutom underlättas dess utveckling genom behandling med oeniga. Hemorragiska noder och ulcerösa lesioner i slemhinnan i magen och tarmarna blöder. Blödning i matsmältningen indikeras av mörk avföring, som antar en tjäraktig struktur. Samtidigt blir färgen nästan svart. Patienten kan också få kräkningar med blod.
  • Hemartros är en blödning i ledkaviteten. En person upplever smärta i motsvarande område, ledfunktioner är begränsade, huden runt den sväller. Om blödningen inte stoppas, kommer svullnaden att öka, de mjuka vävnaderna får en blåaktig nyans, blir spända och hårda. Huden i det drabbade området kommer att vara het vid beröring..
  • Förutom hemorragiskt syndrom kan personer med von Willebrands sjukdom ha tecken på mesenkymdysplasi. I detta fall kommer blödningar att ha en viss lokalisering, de kommer att hända på dessa platser regelbundet.

Med tiden kan symtomen på sjukdomen förändras. Ibland känner en person helt frisk, eftersom det inte finns några tecken på patologi alls. Många personer med en diagnos av von Willebrands sjukdom upplever inte alls obehag från denna patologi. Samtidigt lider andra patienter ständigt av regelbundna blödningar, vilket innebär ett dödligt hot. Livskvaliteten för sådana patienter kommer att drabbas av födseln. Blödning kan vara så intensiv att de måste behandlas på sjukhus för att stoppa den..

Symtom på mild von Willebrands sjukdom:

  • Epistaxis som återkommer ganska ofta.
  • Menstruationsblödning hos kvinnor kännetecknas av riklig urladdning.
  • Blåmärken förekommer på huden, även med mindre skador..
  • Petechiae bildas ofta på huden.
  • Omfattande hematomer bildas på platsen för skador.

Om sjukdomen har en svår förlopp kommer detta att åtföljas av följande symtom:

  • Förekomsten av blod i urinen. I detta fall kommer en person att uppleva smärta i ländryggen, lida av dysuriska störningar.
  • Efter ett mindre blåmärke kommer stora blåmärken att visas på människans hud. Blödningar sväller starkt, sätter press på nervändarna, som svarar med smärta.
  • Ofta blödningar i ledhålan.
  • Långvarig och pågående blödning från tandköttet.
  • Blödning från näsan och nasopharynx, vilket kan leda till bronkial hindring.
  • Hjärnblödningar. Denna situation är dödlig..

I allvarliga fall av von Willebrands sjukdom liknar dess symtom hemofili.

Manifestationer av BV

Tecken på von Willebrands sjukdom skiljer sig från andra patologier, de förekommer oväntat, har inte konstans och deras manifestationer är inte homogena. Denna sjukdom kallas kameleon..

Willebrands sjukdom kan manifestera sig:

  • Hos ett nyfött barn efter födseln,
  • Visas inte på länge,
  • Manifestera dig plötsligt rikligt med blodläckage efter en mindre skada,
  • Visa dig själv efter en tidigare infektionssjukdom eller virussjukdom.

Och för vissa kan den första överflödiga blödningen kosta liv.

Symtom på det milda stadiet av sjukdomen

Denna patologi kan uppstå i en mild kurs, som inte utgör en dödlig fara, liksom i en allvarlig (livshotande) grad av sjukdomsförloppet.

Symtom på en mild grad av von Willebrands sjukdom:

  • Epistaxis som sker systematiskt under en kort tidsperiod,
  • Kraftig blödning under menstruation hos kvinnor,
  • Långvarig blödning från mindre snitt eller mindre skador,
  • Petechiae på huden,
  • Post-traumatiska blödningar.

Kliniska manifestationer av svår BV

Det allvarliga stadiet av förloppet av von Willebrands sjukdom manifesterar sig i mycket farliga symtom:

  • Dysuri uppträder med smärta i ländryggen och blod i urinen,
  • Stor lokalisering av hematom efter ett mindre blåmärke, pressar artärer med stor diameter, vilket orsakar smärta,
  • Kraftig blödning efter trauma, liksom internt post-traumatiskt blodflöde,
  • Svår blödning under operationen i kroppen,
  • Blödning efter tanduttagskirurgi,
  • Återkommande sinusblödning och tandköttsblödning,
  • Långvarig blödning efter hudskador, vilket kan orsaka svimning, yrsel,
  • Tung månadsvis livmodningsblödning provoserar en brist i sammansättningen av järnblodet, som manifesterar sig i anemi,
  • Hemartrossjukdom är svullnad i det drabbade lederna, smärtsamma tillstånd i lederna samt subkutant omfattande hematom,
  • Överflödigt blodflöde i deras nasopharynx, såväl som svalg, leder till patologi bronkial hindring,
  • Hjärnblödning påverkar centrum i hela nervsystemet och leder till döden.

Blödningar i hjärnan såväl som i inre organ är karakteristiska endast för typ nr 3 av denna patologi.

I den andra typen kan det uppstå endast i fall av onormalitet i blodplättsstrukturen såväl som vid bildning av hemartros.

Om von Willebrand-faktorn är lägre (dess brist), kommer en avvikelse i blodplättmolekylens struktur att gå med, då har patologin sådana karakteristiska tecken:

  • Svår nasofaryngeal blödning,
  • Blödning i muskelvävnad och deras manifestationer i form av ett hematom,
  • Blödning av inre organ: mage, tarmar (med skador),
  • Skada på ledpatologi.

De farligaste för människoliv är magblödning och tarmblödning i bukhålan. Arteriovenösa anastomoser förhindrar stopp av intern blödning.

Kliniska manifestationer hos barn med BV

Willebrands sjukdom i barndomen diagnostiseras och manifesteras upp till 12 månader.

Ljusa symptom i barndomen inkluderar:

  • Läckande blod från näsan,
  • Tandköttet,
  • Blödning inuti magen, såväl som blod i tarmen, manifesterar sig i avföring,
  • Blod i urin.

När en tjej växer upp kan det bli en ökad blödning av livmodern (menorrhagia).

Levande symtom och tecken på järnbristanemi uttrycks: blekhet i huden, yrsel, svimning, tecken på illamående.

Denna patologi uttrycks också i utslag på huden i form av ecchymoser som är fyllda med blod, i blåmärken i huden och i hematomer i intraartikulär blödning.

Blödningen börjar omedelbart efter skadan, och efter att den har stoppats återkommer inte återfall Det är den största skillnaden mellan von Willebrands sjukdom och hemofili..

Von Willebrands sjukdom - vad är det?

Att höra för första gången om von Willebrands sjukdom, vilken typ av patologi det är, hur den manifesterar sig och vad den är kopplad till, vet de flesta patienter inte. Denna patologi är förknippad med en kränkning av mekanismen för att arbeta i blodkoagulationssystemet. Med dess utveckling inträffar ett misslyckande i en av hemostaslänkar, vilket beror på en förändring i koncentrationen av von Willebrand-faktor.

Detta komplexa protein kan vara helt frånvarande eller dess koncentration reduceras så mycket att blodkoagulationsprocessen bromsar upp flera gånger. Direkt med deltagande av von Willebrand-faktor är blodplättar fästa vid varandra och på blodkärlets innervägg.

Von Willebrands sjukdom - patogenes

Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation där von Willebrand-faktorn, VWF, är nedsatt. Brott inträffar på den 12: e kromosomen. Studier utförda av genetiker har visat att arvet av sjukdomen inträffar i en autosomal dominerande typ (typiskt för den första och andra typen av patologi). Den tredje typen av von Willebrands sjukdom orsakas av utvecklingen av en radering av stora sektioner på VWF-genen, mindre ofta mutationer eller kombinationer av dessa defekter. I de flesta fall har föräldrar en mild kurs av typ 1-sjukdom.

Von Willebrands sjukdom - orsaker

Sjukdomen kan vara medfödd och förvärvad i naturen. Beroende på typ av ursprung skiljer genetik mellan mekanismerna för utveckling av von Willebrands sjukdom. Så medfödd von Willebrands sjukdom är associerad med en mutation i genen i själva blodkoagulationsfaktorn. Som ett resultat sker sjukdomens utveckling omedelbart efter att barnet föddes. En defekt kan uppstå i flera gener som är involverade i syntesen av VWF.

Den förvärvade typen av sjukdom beror på exponering för yttre faktorer och förekomsten av andra patologier i inre organ och system.

Bland de faktorer som ökar risken för att utveckla en patologi såsom von Willebrands sjukdom, orsakerna till dess förekomst, associerar läkare:

  • ateroskleros;
  • lymfom
  • akut leukemi;
  • multipelt myelom;
  • hjärtfel;
  • pulmonell hypertoni;
  • vaskulit;
  • Hypotyreos;
  • Heides syndrom;
  • Wilms tumör (renal neoplasma).

Von Willebrands sjukdom - typer

Beroende på arten av de patologiska förändringarna skiljer sig följande typer av patologi:

  1. Typ 1 - på grund av otillräcklig mängd von Willebrand-faktor i mild eller måttlig grad. Den enklaste och vanligaste sjukdomen: hos 3 av 4 patienter med von Willebrands sjukdom, typ 1.
  2. Von Willebrands sjukdom typ 2 - kännetecknas av brott mot de kvalitativa egenskaperna hos VWF. Med en normal mängd eller en liten minskning av von Willebrand-faktorn noteras en markant minskning av dess funktionella aktivitet. Von Willebrand-faktor syntetiseras med en oregelbunden molekylstruktur.
  3. Typ 3 - allvarlig von Willebrands sjukdom, som orsakas av en kraftig minskning av koagulationsfaktorn i kroppen eller dess totala frånvaro.

Behandling

Milda former av von Willebrands sjukdom kräver inte behandling. I andra fall är det nödvändigt att höja nivån på von Willebrand-faktorn. Detta kan göras genom att aktivera den isolerade endogena vWF eller genom att tillföra den från utsidan..

För behandling används Desmopressin. Det är en syntetisk analog av det antidiuretiska hormonet som frisätter vWF från väggarna i blodkärlen. Läkemedlet administreras med en hastighet av 0,3 mg / kg iv, s / c, med ett intervall på en till två timmar. Det kan ske intranasal administrering av 150 mcg i varje näspassage (den exakta dosen beräknas enligt patientens vikt). Införandet av vasopressin ökar nivån av vWF-faktor fyra gånger.

Effekten av behandlingen av varje typ av patologi är individuell. Den högsta effektiviteten observeras med patologi av den första typen. Vid behandlingen av 2A och 2M är effekten inte hög, och med 2B minskar den trombocytantalet, varför det syntetiska läkemedlet är kontraindicerat. Med den tredje typen av sjukdom är behandlingen misslyckad.

Enligt dess standarder används Hemate P eller liknande läkemedel för att bekämpa von Willebrands sjukdom..

Antifibrinolytiska medel förskrivs i form av traxansyra med en hastighet av 25 mg / kg var åtta timme med mindre blödningar i slemhinnor, näsa och menstruationsblödning.

För behandling av sjukdomen rekommenderas trombocyttransfusion med en minskning av antalet blodplättar. Om det är stor blodförlust under menstruationen förskrivs hormonella preventivmedel. För att stoppa mindre blödningar används Ethamzilat..

Många tror att genom att titta på ett foto av von Willebrands sjukdom kan du bestämma denna sjukdom, men det är inte så. För att noggrant fastställa diagnosen är det nödvändigt att klara tester, genomgå en medicinsk undersökning. När man bekräftar diagnosen, dess ärftliga natur, är det nästan omöjligt att bota sjukdomen. Terapi syftar till att lindra symtomen och förebygga farliga effekter. Det huvudsakliga målet med terapi är att stoppa blödningen. För att göra detta kan du använda olika metoder: applicering av turnéer, förband, hemostatiska applikationer, lim, användning av läkemedel, kirurgiska metoder.

Förebyggande åtgärder för denna patologi syftar endast till att förebygga situationer som kan leda till blödning. Du kan inte heller göra injektioner, genomföra tandintrång utan att först förbereda dig för den kommande proceduren.

Kliniska manifestationer

Symtom på von Willebrands sjukdom kännetecknas av deras överraskning, okonstans och heterogenitet. På grund av dessa funktioner kallas sjukdomen en "kameleon." Det kan uppstå:

  • omedelbart efter födseln;
  • försvinna under lång tid;
  • plötsligt orsakar akut blödning efter en mindre skada eller operation;
  • manifestera mot bakgrund av en infektionssjukdom.

Hos vissa familjemedlemmar registreras inga manifestationer under livet, medan i andra är dödliga blödningar möjliga.

Video om symptom som kan hjälpa misstänkt von Willebrands sjukdom:

Oftast observeras hos patienter:

  • upprepade blödningar från näsan, tandköttet;
  • 80% av kvinnorna, med början från puberteten, har lång och tung menstruation;
  • vaga blåmärken på kroppen kan orsakas av mindre skador;
  • blödning som inte slutar på länge med hushållsskärningar, skador på huden;
  • petechiala utslag på kroppen;
  • svår blödning på grund av skador, kirurgi, kirurgiska ingrepp (tanduttag, injektion), förlossning.

Hos kvinnor är von Willebrands sjukdom allvarligare, oftare upptäcks genom att kontakta en gynekolog för blödning i livmodern. 2/3 av kvinnorna lider samtidigt av järnbristanemi.

Till skillnad från hemofili är orsakslösa blödningar i leder och muskler, liksom bildandet av hemartros, inte typiska för denna sjukdom..

För typ III och vissa varianter av II är inte bara koagulationsstörningar, utan också blodplättsavvikelser möjliga.

Om blodplättsavvikelser förenas, näsblödningar i kombination med intramuskulära hematom dominerar ledskador i den kliniska kursen

Utövare vet att blödningsintensiteten kanske inte motsvarar graden av laboratorieavvikelser som identifierats. Ofta finns det fall med kontinuerligt upprepad blödning av en lokalisering: från magen, tarmen, livmodern, näsan. Detta beror på närvaron av provocerande faktorer i dessa organ, kombinationer av kärlsjukdomar, inflammatoriska reaktioner med brist på faktor VIII.

De farligaste är arteriovenösa anastomoser i mage och tarmar. De stör mekanismen för att stoppa blödning.

Modern forskning har etablerat en relation mellan von Willebrand patologi och defekter i utvecklingen av bindväv. Detta manifesteras i kombination med:

  • prolaps av mitral och andra ventiler;
  • frekventa dislokationer i lederna på grund av svaghet i ligamentapparaten;
  • hud-hyperelastos;
  • Marfans syndrom (benförlängning, hjärta patologi, syn).

Hur slumpmässiga är sådana förbindelser måste forskare ta reda på.

Vad är von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom är en blodsjukdom där blodkoagulationsfunktionen är nedsatt, vilket resulterar i längre blödningar än hos friska människor.

Normalt, hos friska människor, när blödningar inträffar, skickas små blodplattor som kallas blodplättar till platsen för blödning och håller sig fast för att stoppa den. Vid von Willebrands sjukdom förlorar blodet sin normala koagulationsfunktion eftersom det saknar ett speciellt protein (eller dess mängd är otillräcklig), som kallas von Willebrand-faktorn, genom vilken blod kan koagulera.

Det finns tre typer av sjukdomar:

  • Typ I. I detta fall är sjukdomen förknippad med förlusten av von Willebrand-faktor. Detta är orsaken till mild till måttlig blödning, vilket beror på hur mycket av detta protein som tappats. Cirka 75% av patienterna lider av typ I-sjukdom, och de kanske inte behöver behandling;
  • Typ II Det inträffar när det finns en von Willebrand-faktor, men den är inte aktiv eller otillräckligt aktiv. Orsakar mild eller måttlig blödning. Bland denna typ skiljs ytterligare subtyper av sjukdomen;
  • Typ III. Det är ganska sällsynt och är förknippat med en extremt liten mängd eller fullständig frånvaro av von Willebrand-faktorn. Kan orsaka allvarliga blödningar. Personer med denna typ av sjukdom kan utveckla farliga blödningar och anemi efter en skada eller operation..

Von Willebrands sjukdom kan förbli densamma eller förvärras med tiden.

Rapportera denna sjukdom till alla dina läkare, inklusive din tandläkare. De måste veta om sjukdomen innan de påbörjar några procedurer, eftersom de kan vara förknippade med en blödningsrisk..

Orsaker till uppkomsten av von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom överförs genetiskt, och om modern har denna sjukdom överförs 50% av den till barnet. Men ibland finns det ingen uttalad klinisk bild. Von Willebrands sjukdom kan överföras och ärvas av både manliga och kvinnliga personer. Enligt vissa genetiker finns det en obligatorisk överföring av patologi, men den förändrade genen kan inträffa med varierande intensitet och frekvens. Detta är den största skillnaden mellan von Willebrands sjukdom och normal hemofili, som endast ärvs genom den kvinnliga linjen i en familj..

Den främsta orsaken till uppkomsten av angihemofili är en kränkning av mängden och kvaliteten på syntesen av von Willebrand-faktorn. Normalt bör nivån av von Willebrand-faktor i blodplasma vara 10 mg / l, men denna indikator kan variera. Faktornivån i blodet beror på följande faktorer:

    • åldersfaktor. När de blir äldre ökar deras blodnivåer;
    • kön;
    • lopp Afroamerikaner har en något högre faktornivå;
    • blod typ. I representanter för den första blodgruppen är nivån på von Willebrand-faktorn en fjärdedel mindre;
    • stressiga situationer och fysisk aktivitet ökar prestandan;
    • hormonell bakgrund. Under graviditeten blir von Willebrand-faktorn större.

Von Willebrands sjukdom är en sjukdom av genetisk natur som utvecklas till följd av en mutation av en gen lokaliserad på kromosom 12. I mycket sällsynta fall kan sjukdomen förvärvas i naturen och uppstå på grund av olika sjukdomar efter många blodtransfusioner.

Typer av von Willebrands sjukdom

Beroende på ursprung kan von Willebrands sjukdom vara av två typer:

    • första eller klassiska. Det finns en kränkning av mängden eller kvaliteten på faktor XIII i blodet;
    • andra vy. Det kännetecknas av anomal struktur och egenskaper hos komponenten.

Det finns också en klassificering av von Willebrands sjukdom beroende på nivån på komponentbrist:

    • Jag skriver. Detta är en vanlig form av sjukdomen, som kännetecknas av en liten eller förlust av von Willebrand-faktor, vilket provocerar förekomsten av blödning med liten eller måttlig svårighetsgrad. Vilken grad av blödning beror på mängden förlorat protein. En sådan sjukdom behöver inte behandling;
    • II typ. Denna form av sjukdomen inträffar om von Willebrand-faktorn inte är tillräckligt aktiv i blodet och sedan leder till mild eller måttlig blödning;
    • III typ. Det är sällsynt och kännetecknas av en fullständig eller fullständig frånvaro av von Willebrand-faktor, vilket provocerar allvarlig blödning. Under typ III-sjukdom, efter operation eller skada, kan en person börja blöda kraftigt och utveckla anemi.

Beroende på funktionerna hos funktionella störningar är typ II von Willebrands sjukdom uppdelad i flera underarter, på vilka följande punkter beror:

    • form av arv;
    • utvecklingen av hemorragiskt syndrom;
    • svårighetsgraden av genetiska mutationer;
    • faktorbrist.

Klassificering

Det finns tre typer av von Willebrands sjukdom.

Typ 1 beror på en partiell kvantitativ brist på von Willebrand-faktorn. Samtidigt bevaras dess flerdimensionella struktur. Det finns en minskning i prokoagulantaktiviteten hos faktor VIII, blodplättsaggregering inducerad av ristocetin, ristocetin kofaktoraktivitet och von Willebrand faktor antigen. Frekvensen för denna form är från 75% till 80% av alla fall av von Willebrands sjukdom. Autosomal dominerande arv.

  • Typ 2 beror på kvalitativa förändringar i von Willebrand-faktorn förknippad med försämrad multimerbildning och är indelad i subtyper: 2A, 2B, 2M, 2N.
    • Fenotypen av subtyp 2A är resultatet av en kränkning av två olika mekanismer: en defekt i syntesen av multimerer med hög molekylvikt och en ökning av proteolysen av von Willebrand-faktor. Med subtyperna 2B noteras en ökad affinitet av von Willebrand-faktor för receptorn på blodplättmembranet av glykoprotein Ib.
    • Undertyp 2B Detta är ett fel i "funktionsförbättring". Förmågan hos en kvalitativt defekt von Willebrand-faktor att binda till glykoprotein1 (GP1) -receptorn på blodplättmembranet ökar onormalt, vilket leder till dess spontana bindning till blodplättar och ytterligare snabb clearance från tillhörande blodplättar och stora multimer av Willebrand-faktor. Trombocytopeni kan förekomma och stora multimerer av von Willebrand försvinner från cirkulationen.
    • Undertypen 2M kännetecknas av en störning i kopplingen mellan von Willebrand-faktorn och receptor-glykoproteinet Ib på blodplättmembranet.
    • Undertypen 2N kännetecknas av en normal nivå av von Willebrand-faktor och låg prokoagulantaktivitet, vilket beror på en kränkning av förhållandet mellan faktor VIII och von Willebrand-faktor.

Arvet efter typ 2 von Willebrands sjukdom är autosomalt dominerande, med undantag för 2N-subtypen, där den är recessiv. Frekvensen av förekomsten av dessa former är från 5% till 15% av alla fall av von Willebrands sjukdom.

Typ 3 är den svåraste formen med en fullständig brist på von Willebrand-faktor. Denna form kännetecknas av frånvaron av von Willebrand-faktor i plasma, blodplättar och den vaskulära väggen. Nivån för faktor VIII är under 10%. Arv är autosomalt recessivt. Sjukdomen manifesterar sig i homozygoter med samma defekta alleler eller i dubbla heterozygoter med två olika defekta alleler. Hos patienter med typ 3 finns det en sannolikhet för att alloantitil ser ut till von Willebrand-faktorn. Förekomsten av typ 3-sjukdom vid von Willebrands sjukdom är mindre än 5%.

Dessutom finns det en blodplätttyp av von Willebrands sjukdom, som orsakas av en mutation i blodplättreceptorns glykoprotein Ib, vilket ökar känsligheten hos denna receptor för multimolym med hög molekylvikt av von Willebrand-faktor. Fenotyp som liknar subtyp 2B.

Förvärvat von Willebrand-syndrom bestäms hos patienter med autoimmuna, lymfoproliferativa sjukdomar, på grund av utseendet av en hämmare mot von Willebrand-faktor, såväl som kvalitativa avvikelser av faktor VIII på grund av adsorption av multimer med hög molekylvikt av patologiska proteiner..

Förvärvat Willebrandsjukdom

Förvärvat von Willebrands sjukdom kan förekomma hos patienter med autoantikroppar. I detta fall hämmas INTE funktionen av von Willebrand-faktorn, men von Willebrand-faktorn - antikroppskomplex elimineras snabbt från blodomloppet.

En annan form av CV förekommer hos patienter med aortastenos, vilket leder till gastrointestinal blödning (Heydes syndrom). År 2003 visade det sig att patienter med förvärvad von Willebrands sjukdom och aortastenos som genomgick ventilproteser krävde korrigering av hemostaseanomalier. Men dessa avvikelser skulle kunna dyka upp igen på 6 månader om ventilprotesen inte passade väl till patienten. Dessutom finns det en tendens att blöda hos personer med implantat från vänster kammare (Left Ventricular Assist Device - LVAD), en pump som pumpar blod från vänster ventrikel i hjärtat in i aorta. I båda fallen observeras förstörelsen av stora multimerer av von Willebrand-faktorn på grund av mekaniska tryck och belastningar.

Trombocytemi är en annan orsak till förvärvad von Willebrands sjukdom på grund av avstötning av von Willebrand-faktor genom vidhäftning av ett stort antal blodplättar.

Förvärvat von Willebrands sjukdom har också beskrivits i följande störningar: tumörer, hypotyreos och Wilms mesenkymdysplasi.

Behandling

För att behandla denna patologi föreskrivs barn infusion av nyfryst plasma och kryoprecipitat.

Vid milda former av typ I och typ II-sjukdom föreskrivs inte patienter behandling för sjukdomen, men observation av en hematolog rekommenderas. I sådana fall får medicinering endast anges om några invasiva eller kirurgiska ingrepp är nödvändiga..

Mödrar med denna sjukdom visas införandet av hemopreparationer, som inkluderar faktor VIII. Sådana läkemedel kan inte finnas i patientens blod under lång tid, och för att uppnå en terapeutisk effekt måste läkare förskriva ofta blodtransfusioner, vilket kan förhindra massiv blodförlust under förlossningen.

Barn för behandling av sjukdomen som behandlas enligt denna artikel visas utnämningen av läkemedel som används för att behandla hemofili:

  • nyfryst blodplasma;
  • kryoprecipitat.

Förutom ovanstående preparat förskrivs homeopatiska medel för barn och ungdomar. Flickor som börjar menstruera rekommenderas att ta mediciner som Mestranol och Infecundin. Med utvecklingen av djup posthemorragisk anemi utförs blodtransfusioner för att fylla på det förlorade blodet och näringsämnen som är nödvändiga för att organ och system ska fungera normalt.

Vuxna med en svår sjukdomsförlopp ordineras mediciner för kontinuerlig terapi. Deras mottagning syftar till:

  • introducera den saknade vWF från utsidan;
  • aktivering av sin egen utsöndring av vWF-endotel, belägen i blodplättar och vaskulärt endotel.

Indikationer för att starta ersättningsterapi är avsnitt av massiv och långvarig blödning. Det bör noteras att denna taktik inte alltid är effektiv för uterinblödning..

Som syntetiska analoger av det antidiuretiska hormonet DDAVP eller dekomprimering orsakar de frisättning av von Willebrand-faktor från endotelet. Dessa medel kan administreras:

  • intravenöst;
  • subkutant;
  • i form av nässpray.

I fall av intranasal administrering kan upprepade applikationer av läkemedlet minska den terapeutiska effekten med 30%. För att jämna ut ett sådant oönskat resultat rekommenderas det att utföra Decompressin-applikationer senast 12-24 timmar eller 5 dagar. Effektiviteten av sådana vWF-frisättande orsakande medel bestäms till stor del av formen av sjukdomen:

  • vid I är det maximalt;
  • när II A eller M är mindre;
  • vid III - effektiviteten är helt frånvarande.

I form II är utnämningen av dekomprimering kontraindicerad, eftersom dess administration bidrar till utvecklingen av ännu större trombocytopeni.

För att kompensera för bristen på von Willebrand-faktorn används följande:

  • högrenat vWF-koncentrat med eller utan faktor VIII;
  • renad plasmakoncentrat faktor VIII med vWF.

Standarden för ersättningsterapi för denna sjukdom är Hemate (faktor VIII-koncentrat med vWF - 1: 2.2). Följande läkemedel är analoger till en sådan medicin:

  • Immunat (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanat (Grifols).

Den mest moderna metoden för behandling av denna sjukdom är användningen av argininterminal syntetisk analog av vasopressin.

Patienter kan få en transfusion av trombocytkoncentrat om trombocytopeni upptäcks i resultaten av blodprover. Etamsylat används för att stoppa mindre blödningar..

Patienter kan också rekommenderas att ta hemostatiska medel: tranexaminsyra och ACC (e-aminokapronsyra). Och menstruerade kvinnor rekommenderas att ta hormonella läkemedel (progesteron och östrogen) för att minska blödningen i livmodern. Sådana kurser med hormonterapi är i de flesta fall långa.

Om patienten har skador appliceras ett speciellt fibrinlim (eller på liknande sätt) på såret. Samma läkemedel kan användas under vissa kirurgiska eller tandläkande ingrepp (till exempel vid tandutvinning). Med utvecklingen av massiv blödning utförs en operation för att ligera eller ta bort en del av det skadade stora kärlet.

Nosblödningar vid denna sjukdom stoppas med samma metoder som vid hemofili.

Örtmedicin för von Willebrands sjukdom kan rekommenderas för att stoppa blödning:

  • från mag-tarmkanalen - infusion av vit pilbark;
  • från näsan - pulveriserad torr rot av grädde (hälls i näsborrarna, en liten nypa);
  • eventuell blödning - malmjuice, avkok av dioica nässlor.

Mottagande av sådan traditionell medicin måste avtalas med läkaren.

Von Willebrands sjukdom

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av en kränkning av dess koagulerbarhet.

Processen med blodkoagulation - hemostas är ganska komplicerad och består av ett antal på varandra följande steg. Slutresultatet är en blodpropp som tillförlitligt täpper platsen för skada på fartyget.

Vid von Willebrands sjukdom kränks en av länkarna till hemostas på grund av en minskad mängd eller fullständig frånvaro av von Willebrandsfaktor - ett komplext protein som säkerställer fixering av blodplättar mellan sig själv och på kärlets innervägg.

Den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen är blödningar av varierande svårighetsgrad. I de flesta fall uppstår svår blödning med skador eller invasiva procedurer.

Detta är en ärftlig sjukdom av en autosomal dominerande typ: för utvecklingen av denna patologi räcker det att överföra en defekt gen från en av föräldrarna (genen som är ansvarig för produktionen av von Willebrand-faktor).

Förekomsten av von Willebrands sjukdom är cirka 120 personer per 1 miljon. Allvarliga former observeras hos cirka 1-5 personer av en miljon.

Konservativ behandling. Terapi består i införandet av läkemedel som ersätter von Willebrand-faktor, långsam upplösning av blodproppar, ökar mängden von Willebrand-faktor som frisätts under blödning.

Angiohemophilia, konstitutionell trombopati von Willebrand - Jurgens.

Von Willebrands sjukdom, Angiohemofili, Willebrand-Juergens sjukdom.

  • Bildandet av stora blåmärken, blåmärken, även med mindre skador;
  • långvarig, svår att stoppa blödning med snitt och andra skador på huden;
  • långvariga, svåra stoppande näsblödningar;
  • långvarig blödning från tandköttet efter att du borstat tänderna;
  • tung och långvarig menstruationsblödning;
  • en blandning av blod i avföringen (med blödning från mag-tarmkanalen);
  • en blandning av blod i urinen (med blödning från urinvägarna).

Allmän information om sjukdomen

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av blödningsstörningar.

Blodkoagulationsprocessen startar när kärlväggen skadas. Den går igenom en serie etapper, i vilka var och en av närvaron av vissa komponenter (koagulationsfaktorer) är nödvändig. Som ett resultat bildas en blodpropp (blodpropp), som tätt täpper till skadan, vilket förhindrar överdriven blodförlust.

Med von Willebrands sjukdom störs en av länkarna i bildandet av en blodpropp. Detta beror på en genetisk defekt, vilket resulterar i att mängden av en av koagulationsfaktorerna, von Willebrand-faktorn, reduceras i blodet hos sådana patienter (eller är helt frånvarande).

Willebrand-faktor är ett komplex protein som är nödvändigt för att limma blodplättar ihop och fästa dem på platsen för skada på kärlet. Det produceras i cellerna i innerväggen i blodkärlen (endotelceller). Det förhindrar också för tidig inaktivering av koagulationsfaktorn VIII, som fungerar som dess bärare.

Sjukdomen utvecklas i närvaro av en defekt gen som är ansvarig för syntesen av von Willebrand-faktorn och har en autosomal dominerande typ av arv: i närvaro av en defekt gen hos en av föräldrarna överförs denna patologi till framtida avkommor i 50% av fallen. Beroende på kombinationer av defekta gener, skiljer sig flera typer av von Willebrands sjukdom, som skiljer sig i svårighetsgraden av deras manifestationer.

  • Typ I kännetecknas av en kvantitativ brist på von Willebrand-faktor med mild eller måttlig svårighetsgrad. Den enklaste och vanligaste formen. Tre av fyra patienter med von Willebrands sjukdom typ I-sjukdom.
  • I typ II finns det en kvalitativ brist på von Willebrand-faktorn. Mängden i blodet kan vara normal eller något minskad, men dess funktionella aktivitet kommer att försämras avsevärt. Detta beror på syntesen av denna faktor med en modifierad molekylstruktur. Denna typ är indelad i flera undertyper, som var och en har sina egna egenskaper..
  • Typ III är den svåraste formen, vilket är sällsynt. Det kännetecknas av en extremt låg nivå eller fullständig frånvaro av von Willebrand-faktor.

I de flesta fall (med typ I-sjukdom) fortsätter von Willebrands sjukdom med en tendens till ökad blödning. Svårt att stoppa blödningen på grund av snitt, sår, blödning från näsan, från tandköttet efter att du borstat tänderna. Subkutan och intraartikulär hematom kan bildas även efter mindre skador. Hos kvinnor är det huvudsakliga klagomålet tunga och långa perioder.

Prognosen för sjukdomen med typ I är vanligtvis gynnsam. Allvarliga, livshotande blödningar kan uppstå vid typ II och III.

Vem är i riskzonen?

  • Personer vars nära släktingar lider av von Willebrands sjukdom. Genetisk predisposition är en viktig riskfaktor. Om en av föräldrarna har en defekt gen för denna sjukdom, överförs i 50% av fallen patologin till avkomman.

Laboratoriediagnosmetoder som är väsentliga för att upptäcka en brist på von Willebrand-faktor och utvärdera parametrarna för blodkoagulationssystemet är av avgörande betydelse för diagnosen..

  • Von Willebrand faktor antigen. Metoden används för kvantitativ bestämning av von Willebrand-faktor i blodet. Med sjukdom av typ I sänks nivån på denna indikator. I typ III är von Willebrand-faktorn praktiskt taget frånvarande; i typ II kan dess nivå minskas något, men dess funktionella aktivitet försämras.
  • Trombocytaggregering med ristocetin i plasma. Denna studie visar effektiviteten hos von Willebrand-faktorn. Ristocetin är ett antibiotikum som stimulerar trombocytaggregation (limning). Med von Willebrands sjukdom kommer den att reduceras.
  • Aktiverad partiell tromboplastintid (APTT). APTT är den tid under vilken en koagel bildas efter tillsats av speciella reagens till blodplasma. Denna indikator är av stor betydelse för att identifiera bristen på vissa koagulationsfaktorer. Vid von Willebrands sjukdom ökas denna tid, vilket indikerar en minskning av förmågan att bilda en blodpropp.
  • Bestämning av koagulerande (koagulerande) aktivitet hos faktor VIII. Med von Willebrands sjukdom kan det vara normalt eller minskat..
  • Blödningstid - intervallet från början av blödning till dess stopp. Med von Willebrands sjukdom ökade.
  • Koagulogram nr 3 (protrombin (enligt Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer). Omfattande analys av olika delar av hemostasesystemet, vars bedömning är nödvändig för eventuella blodkoagulationsstörningar.
  • Allmän blodanalys. Gör att du kan kvantifiera blodets huvudparametrar. Vid von Willebrands sjukdom är trombocytantalet inom normala gränser, nivån av röda blodkroppar och hemoglobin kan minskas.

Det viktigaste värdet för diagnosen von Willebrands sjukdom är laboratorietester. Instrumentella studier används för att diagnostisera dess möjliga komplikationer: olika blödningar, blödning.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Undersökning av matstrupen, magen, tolvfingertarmen med ett endoskop. Det gör det möjligt att upptäcka förändringar i väggarna i dessa organ, för att upptäcka blödningskällan (till exempel ett magsår).
  • Ultraljudundersökning (ultraljud). Låter dig visualisera inre organ och identifiera fri vätska (blod) i håligheterna. Detta är nödvändigt för diagnosen inre blödningar, som är särskilt intensiva vid von Willebrands sjukdom..

Behandlingen av von Willebrands sjukdom är konservativ. Det syftar till att öka mängden von Willebrand-faktor i blodet och återställa blodkoagulationsparametrar. Följande grupper av läkemedel används:

  • preparat som innehåller VIII-koagulationsfaktor och von Willebrand-faktor - tjänar till att kompensera för bristen på von Willebrand-faktor och kan användas för vilken som helst form av sjukdomen;
  • läkemedel som förbättrar frisättningen av reserver av von Willebrand-faktor från kärlväggen - kan vara effektiva vid I och vissa former av typ II-sjukdom;
  • hormonella preventivmedel (östrogener som finns i p-piller hjälper till att öka mängden och aktiviteten för von Willebrand-faktor) - kan användas för långvarig menstruationsblödning på grund av brist på von Willebrand-faktor;
  • antifibrinolytiska läkemedel - läkemedel som bromsar förstörelsen av blodkoagulationsfaktorer, detta hjälper till att bevara blodproppar som redan har bildats; kan förskrivas före och efter kirurgiska ingrepp, tanduttag och andra invasiva procedurer.

Von Willebrands sjukdom är en ärftlig patologi. Om det finns släktingar i familjen som lider av det, rekommenderas det att genomgå en genetisk undersökning när man planerar graviditet, bedömer sannolikheten för att överföra den defekta genen till framtida avkommor.

Willebrands sjukdom: begrepp, orsaker, former, symtom, diagnos, behandling

© Författare: Soldatenkov Ilya Vitalievich, allmänläkare, speciellt för SasudInfo.ru (om författarna)

Von Willebrands sjukdom (BV, von Willebrands sjukdom) är en hematologisk patologi som ärvs och manifesterar sig med plötsliga blödningar. Bristen på von Willebrand-faktor i blodet stör hela koagulationssystemet. VIII-faktor genomgår proteolys, blodkärlen expanderar, deras permeabilitet ökar. Patologi manifesteras av ofta blödning av olika lokalisering och intensitet..

Hemostas säkerställs genom adekvat funktion av blodkoagulationssystemet och är en skyddande reaktion av kroppen. Om blodkärlet skadas börjar blödningen. Det hemostatiska systemet aktiveras. På grund av plasmablodfaktorer, trombocytaggregering och vidhäftning inträffar, bildas en koagel, som stänger den befintliga defekten i endotelet. Brist på minst en av blodfaktorerna kränker tillräcklig hemostas.

Willebrand-faktor (FB) är ett specifikt protein i det hemostatiska systemet, vars frånvaro eller brist leder till störning av koagulationsprocesser. Detta multimera glykoprotein är en aktiv bärare av faktor VIII-elementet, ger vidhäftning av blodplättar, deras fästning vid den vaskulära väggen i området för endotelskada. Glykoprotein syntetiseras i endoteliocyter och förbinder blodplättreceptorer med subendotel. Sjukdomen överförs från föräldrar till barn varje generation och är vanligare hos kvinnor.

Denna patologi beskrevs först i början av förra seklet av den finska forskaren Willebrand. Han såg på en familj vars medlemmar led av hemorragisk diates liknande hemofili. Deras blödning fortsatte enligt hematomtypen, hade en komplex form och hotade patienternas liv. Det dominerande arvet av patologi med olika manifestationer av den patologiska genen bevisades..

Sjukdomen har flera namn, men termen "angiohemofili" är den mest informativa. Det låter dig förstå kärnan i den patologiska processen, men används för närvarande sällan.

Tidigare blev patienter med von Willebrands sjukdom handikappade tidigt och överlevde sällan till vuxen ålder. För närvarande kan patienter med hemorragisk diates leda en fullgod livsstil, engagera sig i arbete och till och med några mindre traumatiska sporter.

Klassificering

Von Willebrands sjukdom är indelad i tre typer:

  • Typ 1 - otillräckligt innehåll av PV i blodet, vilket leder till en minskning av aktiviteten hos faktor VIII och en kränkning av trombocytaggregationen. Denna "klassiska" form av patologi är vanligare än andra. Syntesen av den betraktade faktorn i det vaskulära endotelet blockeras delvis eller fullständigt. I detta fall förändras inte blodkoagulationssystemet väsentligt. Patienterna känner sig tillfredsställande. Problem i form av blödning uppstår efter operationer och tandprocesser. De blåmärker snabbt även från en normal touch..
  • Typ 2 - PV är i blodet i en normal mängd, dess struktur förändras. Under påverkan av en provocerande faktor inträffar plötslig blödning av olika lokalisering och grad av intensitet.
  • Typ 3 är den mest allvarliga formen av patologi på grund av den fullständiga frånvaron av PV i blodet. Detta är en mycket sällsynt form av sjukdomen, som manifesteras av mikrocirkulationsblödning och ansamling av blod i ledartade håligheter..
  • En blodplätttyp skiljs in i en separat grupp, som är baserad på en mutation av genen som är ansvarig för tillståndet för blodplättreceptorn i von Willebrand-faktor. Von Willebrand trombocytfaktor frigörs från aktiva blodplättar och säkerställer deras vidhäftning och aggregering.

Det finns en förvärvad form av patologi, vilket är extremt sällsynt. Mekanismen för dess bildning beror på uppkomsten av autoantikroppar i blodet. Cellerna i din egen kropp börjar uppfattas som främmande och antikroppar produceras mot dem. Akuta infektionssjukdomar, skador och påfrestningar kan provocera utvecklingen av patologi hos personer med risk. Denna typ av BV finns hos patienter med autoimmuna sjukdomar, cancer, nedsatt sköldkörtelfunktion och mesenkymdysplasi..

orsaker

Von Willebrands sjukdom är en hemorragisk diates där processen med blodkoagulation störs helt eller delvis. Hemostas är en ganska komplex process och består av flera stadier som successivt ersätter varandra. Under påverkan av vissa koagulationsfaktorer börjar trombosprocessen, vilket resulterar i att en blodpropp bildas, vilket täpper till platsen för skada på kärlet. I BV reduceras innehållet i ett speciellt protein, von Willebrand-faktor, i blodet, vilket säkerställer blodplättsaggregering och deras vidhäftning till skadat endotel..

Den främsta orsaken till sjukdomen är polymorfism av genen som kodar för syntesen av von Willebrand-faktor. Som ett resultat syntetiseras det inte i tillräcklig mängd eller till och med frånvarande i blodet. BV finns bland både män och kvinnor. På grund av de fysiologiska egenskaperna hos den kvinnliga kroppens struktur på grund av reproduktionsfunktionen, manifesteras hemorragiskt syndrom oftast hos kvinnor.

BV fortsätter ofta enkelt och kanske inte diagnostiseras alls. PV-brist resulterar vanligtvis i blödningar från organ med ett utvecklat kapillärnätverk - hud, mag-tarmkanalen och livmodern. En allvarlig form av sjukdomen, som manifesteras kliniskt, förekommer hos personer med I (O) blodtyp. Banal blödning från näsan eller från hålet efter tanduttag kan leda till patientens död.

symtomatologi

Hos friska människor, när ett blodkärl är skadat, skickas små blodplattor till platsen för blödning, håller sig ihop med varandra och stänger den resulterande defekten. Hos patienter störs denna process och blodet förlorar sin förmåga att koagulera.

Ett specifikt symptom på sjukdomen är blödning av olika intensiteter, omfattning och lokalisering. Orsakerna till långvarig blödning är traumatiska skador, kirurgiska ingrepp och tandprocesser. Samtidigt utvecklar patienter svaghet, yrsel, blekhet i huden, hjärtklappning, blodtrycket minskar och ett svimningstillstånd uppstår. Den kliniska bilden av patologin bestäms till stor del av blodförlustens storlek och hastighet.

Hos barn är hemorragisk diates svårast efter akuta luftvägsinfektioner och andra akuta infektioner. Under berusning ökar vaskulär permeabilitet, vilket leder till uppkomsten av spontan blödning. Willebrands sjukdom är en obotlig patologi med en vågliknande kurs, där perioder med förvärring ersätts av en fullständig frånvaro av blödningar.

De viktigaste manifestationerna av hemorragiskt syndrom med Willibrands sjukdom:

  1. Blödning från mag-tarmkanalen inträffar efter att ha tagit läkemedel från NSAID-gruppen och oeniga. Hos patienter blödar vanligtvis sår i mag-tarmkanalen och hemorrojder. Arteriovenösa anastomoser orsakar ofta återkommande blödningar. Symtom på magblödning är melena - en tjär svart lös avföring och kräkningar av förändrat mörkt blod.
  2. Hemartros är en blödning i ledkaviteten, manifesterad av smärta, begränsad funktion, svullnad och rodnad i huden, ökad smärta vid palpation. Skarven ökar i volym, blir sfärisk, dess konturer jämnas ut. Med fortsatt blödning i lederna blir huden cyanotisk, mjuka vävnader blir hårda, spända, lokal hypertermi uppträder.
  3. I särskilt allvarliga fall kombineras hemorragiskt syndrom hos patienter med tecken på mesenkymdysplasi. Lokala vaskulära och stromala dysplasi provocerar kontinuerligt upprepade blödningar huvudsakligen av en lokalisering.

Förloppet av von Willebrands sjukdom är inkonsekvent och förändras över tid. Symtomen kan försvinna under lång tid och dyker upp igen utan anledning. Vissa patienter lever lugnt med denna patologi och känner sig tillfredsställande. Andra lider av ihållande, dödlig blödning. De har minskat livskvaliteten från födseln. Blödning inträffar plötsligt, är massiv, stannar bara på ett sjukhus.

Symtom på en mild form av patologi:

  • Ofta näsblödningar,
  • Tung menstruationsblödning,
  • Långvarig blödning med mindre hudskada,
  • petekier,
  • Blödning efter skada.

Kliniska tecken på svår form:

  • Blod i urinen åtföljs av smärta i korsryggen och symtom på dysuri,
  • Omfattande hematomer efter ett litet blåmärke pressar stora kärl och nervstammar, vilket manifesteras av smärta,
  • Hemartros, åtföljt av smärta i den drabbade leden, dess ödem, lokal hypertermi,
  • Långvarig blödning från tandköttet efter att ha borstat tänderna,
  • Blödning från svelget och nasofarynx kan leda till bronkial hindring,
  • Hjärnblödningar leder till skador på centrala nervsystemet eller dödsfall.

I detta fall är symtomen på sjukdomen nästan identiska med hemofili..

Diagnostik

Von Willebrands sjukdom är svår att diagnostisera. Oftast finns det bara i tonåren. Diagnos av von Willebrands sjukdom börjar med en familjehistoria och en patientundersökning. Ärftlig predisposition och svårt hemorragiskt syndrom - tecken som gör det möjligt för läkaren att göra en preliminär diagnos.

Diagnostiska åtgärder för BV:

  1. Genetisk rådgivning är indicerat för alla riskpar. Genetik identifierar transport av en defekt gen, analyserar släktuppgifter.
  2. Laboratoriebestämning av von Willebrand-faktoraktivitet, dess mängd i plasma och funktionalitet.
  3. Koagulogramanalys.
  4. Ett komplett blodantal är en obligatorisk analys vid diagnosen patologi. Tecken på posthemorragisk anemi upptäcks i ett allmänt blodprov.
  5. Hemartros kan detekteras genom radiografi av lederna, diagnostisk artroskopi, datoranalys eller magnetisk resonansavbildning; intern blödning - med hjälp av ultraljud i bukhålan, laparoskopi, endoskopi; yttre blödningar synliga med blotta ögat.
  6. Fekalt ockult blodtest.
  7. Sele- och nypetest.

Behandling

Hematologer behandlar von Willebrands sjukdom. Att hantera patologier är äntligen omöjligt, eftersom det har en ärftlig karaktär. Läkarna kämpar med dess konsekvenser och underlättar livet för patienterna.

Grunden för terapi är transfusionsersättningsterapi. Det syftar till att normalisera alla hemostaslänkar. Patienter injiceras med hemopreparationer som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Substitutionsterapi förbättrar biosyntesen av en bristfaktor i kroppen.

  • En tryckförband, en hemostatisk svamp och behandling av ett sår med trombin hjälper till att stoppa mindre blödningar..
  • Följande läkemedel har en hemostatisk effekt: Desmopressin, antifibrinolytika, orala hormonella preventivmedel för livmodersblödning.
  • Fibringel appliceras på ett blödande sår..
  • Med hemartros appliceras en gipsskena på benet, kall appliceras och lemmen är upphöjd. I framtiden förskrivs patienter UHF och begränsar belastningen på leden. I svåra fall utförs ledstickning under lokalbedövning..

För behandling av blodsjukdomar av typ 1 och typ 2 används Desmopressin - ett läkemedel som stimulerar frisläppandet av PV i den systemiska cirkulationen. Det släpps i form av nässpray och injektion. När detta läkemedel är ineffektivt utförs substitutionsterapi med plasma-PV-koncentrat.

Antifibrinolytika inkluderar aminokapronsyra och tranexaminsyror. De administreras intravenöst eller tas oralt. Beredningar baserade på dessa syror är mest effektiva för livmoder, mag-tarmkanaler och näsblödningar. "Tranexam" - det viktigaste verktyget för behandling av mild form av BV. I svåra fall används läkemedlet i kombination med specifika hemostatiska medel - Etamzilat eller Dicinon.

Förebyggande

Det är omöjligt att förhindra utvecklingen av sjukdomen, eftersom den ärvs. Du kan minska risken för blödning genom att följa följande förebyggande åtgärder:

  1. Genetisk rådgivning för par i riskzonen,
  2. Dispensary observation för sjuka barn,
  3. Regelbundna besök på ett specialiserat hematologicenter,
  4. Förebyggande av skador,
  5. Förbud mot att ta Aspirin och andra läkemedel som minskar trombocytfunktionen,
  6. Verksamhet strikt av hälsoskäl,
  7. Att upprätthålla en hälsosam livsstil,
  8. Rätt näring.

Alla dessa åtgärder kan undvika uppkomsten av intraartikulär och intramuskulär blödning och förhindra utvecklingen av komplikationer. Rätt tid och adekvat behandling gör prognosen för sjukdomen gynnsam. Svår förlopp av BV med ofta och massiv blödning förvärrar patienternas prognos och tillstånd.

Det Är Viktigt Att Vara Medveten Om Vaskulit